本文關(guān)鍵詞：耳聾基因檢測在診斷遲發(fā)型遺傳性耳聾中的臨床應(yīng)用　出處：《寧夏醫(yī)學(xué)雜志》2016年11期 　論文類型：期刊論文

  更多相關(guān)文章： 基因 遲發(fā)型耳聾 遺傳性耳聾 非綜合征性耳聾

【摘要】：目的利用基因檢測技術(shù)篩查遲發(fā)型遺傳性耳聾患者,給予指導(dǎo)、干預(yù)以提高后期生活質(zhì)量。方法對健康體檢兒童采集外周血血片,采用四引物擴(kuò)增受阻突變體系PCR(ARMA-PCR)的方法,檢測中國人群高突變頻率耳聾基因位點(diǎn),根據(jù)檢測結(jié)果給予遺傳咨詢和預(yù)后、干預(yù)指導(dǎo)。結(jié)果檢測出GJB2基因235 dec C攜帶者8例;SLC26A4基因IVS7-2 AG攜帶者7例;線粒體12s rRNA 1555 AG純合突變1例。結(jié)論耳聾基因檢測可應(yīng)用于聽力篩查,彌補(bǔ)傳統(tǒng)聽力篩查的漏洞,檢出攜帶耳聾突變基因的高危人群,給予合理指導(dǎo)及干預(yù)。
[Abstract]:......
【作者單位】： 寧夏銀川市婦幼保健院;
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 耳聾是全球重大的公共衛(wèi)生問題,中重度以上聽力損失人群達(dá)7億以上,其中耳聾患者近3.6億[1]。據(jù)統(tǒng)計(jì),在我國聽力殘疾人群約為2 780萬,7歲以下聾兒達(dá)80萬;每年約有2 000萬新生兒出生,其中耳聾患者約2.3萬,發(fā)病率約為1‰[2]。耳聾患者約一半與遺傳因素有關(guān)[3-6]。耳聾的發(fā)生受環(huán)

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 傅四清,陳觀明;遺傳性耳聾的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J];生命的化學(xué);2000年04期

2 馮永 ,賀楚峰 ,肖健云 ,趙素萍 ,余宏 ,梅凌云 ,夏昆,湯熙翔,謝鼎華;遺傳性耳聾基因診斷技術(shù)的建立和初步臨床應(yīng)用[J];中國現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志;2002年14期

3 馮永,賀楚峰,肖健云,方儉生,趙素萍,田湘娥,梅凌云,夏昆,湯熙翔;一個遺傳性耳聾大家系的基因突變檢測[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2002年07期

4 王秋菊,楊偉炎,韓東一,沈巖;遺傳性耳聾資源的收集、保存及利用——綜合系統(tǒng)的建立[J];中華耳科學(xué)雜志;2003年03期

5 王鵬,龔樹生;連接蛋白基因與遺傳性耳聾[J];中國醫(yī)學(xué)文摘(耳鼻咽喉科學(xué));2004年02期

6 賀定華,馮永;連接蛋白與遺傳性耳聾[J];國外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊;2004年06期

7 徐延軍,袁慧軍;線粒體DNA突變與遺傳性耳聾[J];中國聽力語言康復(fù)科學(xué)雜志;2004年06期

8 李麗娜,李慶忠,武文明,王秋菊;遺傳性耳聾與肌球蛋白[J];國外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊;2005年03期

9 曹新,邢光前,魏欽俊,陳智斌,朱義寶,潘梅,卜行寬;中國遺傳性耳聾大家系永生細(xì)胞系的建立與保存[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2005年08期

10 丁躍明,馬永芳,郭清華,趙松云;遺傳性耳聾綜合征3例報(bào)告[J];大理學(xué)院學(xué)報(bào)(自然科學(xué));2005年05期

相關(guān)會議論文 前10條

1 戴樸;劉新;于飛;袁永一;朱慶文;王國建;李琦;韓冰;劉軍;孫悍軍;楊樹芝;孫晴;陳靜;徐延軍;康東洋;張昕;袁慧軍;楊偉炎;韓東一;;全國遺傳性耳聾分子流行病學(xué)研究總結(jié)[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編（下）[C];2007年

2 馮永;夏昆;潘乾;梅凌云;賀楚峰;陳紅勝;蔣璐;劉亞蘭;門美超;陸小凈;田湘娥;;遺傳性耳聾基因診斷技術(shù)平臺的建立及臨床應(yīng)用[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三次全國耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

3 郝津生;張亞梅;戴樸;張杰;;基因診斷在遺傳性耳聾中的臨床應(yīng)用[A];中華醫(yī)學(xué)會第十四次全國兒科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年

4 戴樸;;遺傳性耳聾的預(yù)防和阻斷[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編（下）[C];2007年

5 袁慧軍;;遺傳性耳聾基因研究及臨床基因診斷新進(jìn)展[A];中國遺傳學(xué)會第九次全國會員代表大會暨學(xué)術(shù)研討會論文摘要匯編（2009-2013）[C];2013年

6 楊濤;吳皓;;中國人群常見遺傳性耳聾基因型-表型關(guān)聯(lián)研究及其臨床應(yīng)用[A];全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2012年

7 趙飛帆;趙亞麗;王大勇;韓冰;蘭蘭;李倩;張秋靜;齊悅;張嬌;王秋菊;;外顯子測序技術(shù)鑒定隱性遺傳性耳聾小家系致聾基因[A];全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2012年

8 韓冰;;耳聾夫婦的生育風(fēng)險預(yù)測與指導(dǎo)研究[A];2010全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2010年

9 金占國;程靜;盧宇;龔維熙;袁慧軍;韓東一;;遺傳性耳聾胚胎植入前基因診斷技術(shù)的建立和初步臨床應(yīng)用[A];中國的遺傳學(xué)研究——遺傳學(xué)進(jìn)步推動中國西部經(jīng)濟(jì)與社會發(fā)展——2011年中國遺傳學(xué)會大會論文摘要匯編[C];2011年

10 劉曉雯;郭玉芬;鮑曉林;李靜;韓明鯤;趙翠;韓東一;王秋菊;;86個遺傳性耳聾核心家系病因?qū)W分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編（上）[C];2007年

相關(guān)重要報(bào)紙文章 前10條

1 記者 胡德榮;上海試點(diǎn)遺傳性耳聾基因免費(fèi)檢測[N];健康報(bào);2013年

2 邊國棟;報(bào)告中國首例特殊遺傳性耳聾家族[N];北京日報(bào);2007年

3 劉平安;遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)更快更準(zhǔn)[N];健康報(bào);2008年

4 本報(bào)記者 任意;基因檢測：預(yù)防和避免遺傳性耳聾發(fā)生的有效手段[N];經(jīng)濟(jì)日報(bào);2009年

5 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科博士 王國建 王繼榮 王佳斌 整理;遺傳性耳聾有的能避免[N];健康報(bào);2009年

6 濟(jì)南市第一人民醫(yī)院 主任醫(yī)師 王有國;淺釋遺傳性耳聾[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2010年

7 本報(bào)記者 王昊魁;聆聽幸福 篩查遺傳性耳聾[N];光明日報(bào);2013年

8 張群邋記者 楊麗佳;遺傳性耳聾大家系研究獲突破[N];健康報(bào);2007年

9 鄭潤凡;遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)研發(fā)成功[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2008年

10 記者 何德功;遺傳性耳聾 基因被發(fā)現(xiàn)[N];新華每日電訊;2003年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前8條

1 韓明昱;基于基因診斷的遺傳性耳聾預(yù)防與干預(yù)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2011年

2 趙飛帆;隱性遺傳性耳聾外顯子測序技術(shù)基因鑒定及基因型與表型關(guān)聯(lián)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2012年

3 金占國;遺傳性耳聾胚胎植入前基因診斷技術(shù)的建立應(yīng)用及遺傳性耳聾家系分子致聾機(jī)制研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2011年

4 王秋菊;遺傳性耳聾家系的收集、保存及基因定位研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2002年

5 李慶忠;遺傳性耳聾致病基因定位克隆與縫隙連接蛋白分子流行病學(xué)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2005年

6 白燕;線粒體遺傳性耳聾核修飾因子的臨床及分子研究[D];復(fù)旦大學(xué);2011年

7 徐曉冰;遺傳性耳聾基因GJB2，PDS，線粒體1555A＞G的突變研究及一種檢測新方法的建立[D];復(fù)旦大學(xué);2007年

8 李洪波;PRPS1基因打靶載體的構(gòu)建及Treacher collins綜合征致病基因篩查[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2012年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 陳志偉;2例2型Waardenburg綜合征基因檢測并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

2 王洪陽;目標(biāo)區(qū)域捕獲聯(lián)合高通量測序在遺傳性耳聾中的應(yīng)用研究[D];中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2015年

3 王岳彤;廣東湛江遺傳性耳聾分子流行病因?qū)W和快速檢測方法的研究[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2015年

4 王海濤;遺傳性耳聾家系的基因定位研究[D];吉林大學(xué);2005年

5 鮑曉林;西北地區(qū)遺傳性耳聾家系的分子流行病學(xué)研究[D];蘭州大學(xué);2008年

6 吳偉鋒;基于DHPLC的遺傳性耳聾基因突變檢測平臺的建立和應(yīng)用[D];中南大學(xué);2006年

7 聶宇航;吉林省遺傳性耳聾家系庫的建立[D];吉林大學(xué);2011年

8 徐延軍;母系遺傳性耳聾線粒體DNA突變分析[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2006年

9 陳睿春;常染色體顯性遺傳性耳聾大家系表型特征及分子遺傳學(xué)機(jī)制研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2012年

10 王申;遺傳性耳聾生物芯片項(xiàng)目全面質(zhì)量管理[D];中國科學(xué)院大學(xué)(工程管理與信息技術(shù)學(xué)院);2013年

，

本文編號：1348665