本文關(guān)鍵詞：新生兒遺傳性耳聾基因攜帶篩查及結(jié)果分析　出處：《中國優(yōu)生與遺傳雜志》2016年04期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的對柳州地區(qū)1026例聽力篩查正常的新生兒進(jìn)行遺傳性耳聾基因篩查,檢出攜帶者。方法選取聽力篩查正常的新生兒72h后采集足跟血,滴于規(guī)定濾紙上,采用PCR與通用芯片相結(jié)合技術(shù),檢測濾紙干血斑基因組DNA中與遺傳性耳聾相關(guān)的9個突變位點(diǎn)。結(jié)果檢出攜帶者17例,檢出率1.66%(17/1026)。其中GJB2基因235del C攜帶者10例(0.97%),299 del AT雜合突變型1例(0.09%);SLC26A4基因IVS7-2AG雜合突變型5例(0.48%),2168AG雜合突變型1例(0.09%)。結(jié)論聽力篩查正常新生兒有耳聾基因攜帶風(fēng)險,建議出生時行耳聾相關(guān)基因檢測,以預(yù)防聾病的發(fā)生。
【作者單位】： 廣西柳州市婦幼保健院醫(yī)學(xué)優(yōu)生遺傳科;
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 耳聾在新生兒中發(fā)病率約為1%~3%,是威脅人類健康的最常見疾病,其中遺傳性耳聾約占50%[1]。隨著對遺傳的深入研究,大量致聾基因突變位點(diǎn)被確認(rèn),為遺傳性耳聾篩查及診斷提供了基礎(chǔ)。本調(diào)查采用耳聾基因芯片對我市1026例聽力篩查正常新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查,為遺傳性耳聾的早期診

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