發(fā)布時(shí)間：2017-12-19 07:32

  本文關(guān)鍵詞：原發(fā)性閉角型青光眼易感基因研究進(jìn)展

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【摘要】：青光眼是一類異質(zhì)性視神經(jīng)病變,具有進(jìn)行性和不可逆轉(zhuǎn)的視神經(jīng)破壞及視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性的特點(diǎn)。原發(fā)性閉角型青光眼(PACG)在愛斯基摩人群、中國人群、印度人群和蒙古人群中最常見的一類青光眼。PACG是多基因復(fù)雜疾病,具有較強(qiáng)的遺傳傾向。近年來PACG易感基因的研究越來越多,主要通過全基因組關(guān)聯(lián)分析研究(GWAS)以及候選基因研究的方法。GWAS研究發(fā)現(xiàn)的三個(gè)易感位點(diǎn)(PLEKHA7基因中的rs11024102、COL11Al基因中的rs3753841以及位于8號(hào)染色體長臂上的ST18和PCMTDI基因之間的rs1015213)在不同人群得到驗(yàn)證,然而大多數(shù)候選基因法發(fā)現(xiàn)的其他位點(diǎn)未能得到人群驗(yàn)證。這可能說明涉及PACG致病遺傳原因比較復(fù)雜,進(jìn)一步的關(guān)聯(lián)分析以及動(dòng)物模型基因功能研究需要進(jìn)行。本文就PACG相關(guān)研究背景及易感基因研究進(jìn)展進(jìn)行概述。
【作者單位】： 四川醫(yī)科大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院;四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院四川省人類基因研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【分類號(hào)】：R775
【正文快照】： 青光眼是全球第二大致盲眼病,在中國最常見的青光眼類型是原發(fā)性閉角型青光眼(primary an-gle-closure glaucoma,PACG),由于該疾病致盲的不可逆性,患病對(duì)家庭、社會(huì)造成嚴(yán)重后果。PACG是一類多因素眼病,可能由多個(gè)基因和多種環(huán)境共同作用,因此與PACG相關(guān)的疾病基因研究仍然比

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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中國重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

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本文編號(hào)：1307350