發(fā)布時間：2017-12-15 22:27

  本文關鍵詞：常見遺傳性耳聾基因產前篩查與產前診斷的應用

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【摘要】：目的應用遺傳性耳聾基因芯片對孕期女性進行常見型耳聾基因篩查,評價其在常見遺傳性耳聾的臨床篩查意義及應用價值。方法在知情同意原則下,抽取孕婦外周血并提取DNA,用遺傳性耳聾基因芯片檢測中國人常見的4個耳聾相關性基因20個熱點突變,包括GJB2、GJB3、SLC26A4和線粒體DNA 12Sr RNA基因。根據檢測結果對孕婦進行優(yōu)生咨詢及生育指導。結果 329例接受檢測的孕期女性當中,共篩查出攜帶常見耳聾基因突變者17例(5.17%),其中11例為GJB2突變攜帶者,5例為SLC26A4突變攜帶者,1例為線粒體DNA 12Sr RNA突變攜帶者。3對夫婦同時為GJB2突變攜帶者,夫婦同意行介入性產前診斷,確認1對夫婦的胎兒為GJB2純合突變。結論常見遺傳性耳聾基因在孕期女性人群攜帶率較高,235del C雜合突變最常見,可把遺傳性耳聾基因檢測作為產前篩查項目之一,初步實現遺傳性耳聾的預防,有效減少聾兒的出生。
【作者單位】： 東莞市婦幼保健院;
【基金】：2014年東莞市醫(yī)療衛(wèi)生科技計劃一般項目(立項編號2014105101085)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 我國聽力語言障礙者2780萬人,居各項殘疾之首,給社會、家庭帶來沉重的經濟、精神負擔[1]。遺傳因素導致耳聾的比例高達60%,我國最常見的耳聾基因分別為GJB2基因、SLC26A4基因、線粒體DNA 12Sr RNA基因、GJB3基因。耳聾基因攜帶者中近65%表現為聽力正常,但聽力表現正常的夫婦如

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中國期刊全文數據庫 前10條

1 王秋菊,楊偉炎,韓東一,沈巖;遺傳性耳聾資源的收集、保存及利用——綜合系統(tǒng)的建立[J];中華耳科學雜志;2003年03期

2 王鵬,龔樹生;連接蛋白基因與遺傳性耳聾[J];中國醫(yī)學文摘(耳鼻咽喉科學);2004年02期

3 徐延軍,袁慧軍;線粒體DNA突變與遺傳性耳聾[J];中國聽力語言康復科學雜志;2004年06期

4 李麗娜,李慶忠,武文明,王秋菊;遺傳性耳聾與肌球蛋白[J];國外醫(yī)學.耳鼻咽喉科學分冊;2005年03期

5 曹新,邢光前,魏欽俊,陳智斌,朱義寶,潘梅,卜行寬;中國遺傳性耳聾大家系永生細胞系的建立與保存[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2005年08期

6 丁躍明,馬永芳,郭清華,趙松云;遺傳性耳聾綜合征3例報告[J];大理學院學報(自然科學);2005年05期

7 馬寧;張正國;;遺傳性耳聾檢測及風險分析[J];國際生物醫(yī)學工程雜志;2006年06期

8 徐聰;陸家海;;連接蛋白與遺傳性耳聾研究現狀和基因治療的研究展望[J];熱帶醫(yī)學雜志;2007年04期

9 賈志蓉;;全新耳聾診斷方法讓兒童遠離無聲世界──晶芯~汶遺傳性耳聾基因檢測芯片試劑盒[J];中國醫(yī)療器械信息;2007年07期

10 江凌曉;凌月仙;蔡桂君;王瑞蓮;;遺傳性耳聾基因芯片檢測的臨床應用研究[J];分子診斷與治療雜志;2011年03期

中國重要會議論文全文數據庫 前10條

1 戴樸;劉新;于飛;袁永一;朱慶文;王國建;李琦;韓冰;劉軍;孫悍軍;楊樹芝;孫晴;陳靜;徐延軍;康東洋;張昕;袁慧軍;楊偉炎;韓東一;;全國遺傳性耳聾分子流行病學研究總結[A];中華醫(yī)學會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學術會議論文匯編（下）[C];2007年

2 馮永;夏昆;潘乾;梅凌云;賀楚峰;陳紅勝;蔣璐;劉亞蘭;門美超;陸小凈;田湘娥;;遺傳性耳聾基因診斷技術平臺的建立及臨床應用[A];中華醫(yī)學會第十三次全國耳鼻咽喉——頭頸外科學術會議論文匯編[C];2013年

3 郝津生;張亞梅;戴樸;張杰;;基因診斷在遺傳性耳聾中的臨床應用[A];中華醫(yī)學會第十四次全國兒科學術會議論文匯編[C];2006年

4 戴樸;;遺傳性耳聾的預防和阻斷[A];中華醫(yī)學會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學術會議論文匯編（下）[C];2007年

5 袁慧軍;;遺傳性耳聾基因研究及臨床基因診斷新進展[A];中國遺傳學會第九次全國會員代表大會暨學術研討會論文摘要匯編（2009-2013）[C];2013年

6 楊濤;吳皓;;中國人群常見遺傳性耳聾基因型-表型關聯(lián)研究及其臨床應用[A];全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學術會議論文匯編[C];2012年

7 趙飛帆;趙亞麗;王大勇;韓冰;蘭蘭;李倩;張秋靜;齊悅;張嬌;王秋菊;;外顯子測序技術鑒定隱性遺傳性耳聾小家系致聾基因[A];全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學術會議論文匯編[C];2012年

8 韓冰;;耳聾夫婦的生育風險預測與指導研究[A];2010全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學術會議論文匯編[C];2010年

9 金占國;程靜;盧宇;龔維熙;袁慧軍;韓東一;;遺傳性耳聾胚胎植入前基因診斷技術的建立和初步臨床應用[A];中國的遺傳學研究——遺傳學進步推動中國西部經濟與社會發(fā)展——2011年中國遺傳學會大會論文摘要匯編[C];2011年

10 劉曉雯;郭玉芬;鮑曉林;李靜;韓明鯤;趙翠;韓東一;王秋菊;;86個遺傳性耳聾核心家系病因學分析[A];中華醫(yī)學會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學術會議論文匯編（上）[C];2007年

中國重要報紙全文數據庫 前10條

1 記者 胡德榮;上海試點遺傳性耳聾基因免費檢測[N];健康報;2013年

2 邊國棟;報告中國首例特殊遺傳性耳聾家族[N];北京日報;2007年

3 劉平安;遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)更快更準[N];健康報;2008年

4 本報記者 任意;基因檢測：預防和避免遺傳性耳聾發(fā)生的有效手段[N];經濟日報;2009年

5 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科博士 王國建 王繼榮 王佳斌 整理;遺傳性耳聾有的能避免[N];健康報;2009年

6 濟南市第一人民醫(yī)院 主任醫(yī)師 王有國;淺釋遺傳性耳聾[N];醫(yī)藥經濟報;2010年

7 本報記者 王昊魁;聆聽幸福 篩查遺傳性耳聾[N];光明日報;2013年

8 張群邋記者 楊麗佳;遺傳性耳聾大家系研究獲突破[N];健康報;2007年

9 鄭潤凡;遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)研發(fā)成功[N];醫(yī)藥經濟報;2008年

10 記者 何德功;遺傳性耳聾 基因被發(fā)現[N];新華每日電訊;2003年

中國博士學位論文全文數據庫 前8條

1 韓明昱;基于基因診斷的遺傳性耳聾預防與干預研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2011年

2 趙飛帆;隱性遺傳性耳聾外顯子測序技術基因鑒定及基因型與表型關聯(lián)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2012年

3 金占國;遺傳性耳聾胚胎植入前基因診斷技術的建立應用及遺傳性耳聾家系分子致聾機制研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2011年

4 王秋菊;遺傳性耳聾家系的收集、保存及基因定位研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2002年

5 李慶忠;遺傳性耳聾致病基因定位克隆與縫隙連接蛋白分子流行病學研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2005年

6 白燕;線粒體遺傳性耳聾核修飾因子的臨床及分子研究[D];復旦大學;2011年

7 徐曉冰;遺傳性耳聾基因GJB2，，PDS，線粒體1555A＞G的突變研究及一種檢測新方法的建立[D];復旦大學;2007年

8 李洪波;PRPS1基因打靶載體的構建及Treacher collins綜合征致病基因篩查[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2012年

中國碩士學位論文全文數據庫 前10條

1 王岳彤;廣東湛江遺傳性耳聾分子流行病因學和快速檢測方法的研究[D];廣州中醫(yī)藥大學;2015年

2 王海濤;遺傳性耳聾家系的基因定位研究[D];吉林大學;2005年

3 鮑曉林;西北地區(qū)遺傳性耳聾家系的分子流行病學研究[D];蘭州大學;2008年

4 王洪陽;目標區(qū)域捕獲聯(lián)合高通量測序在遺傳性耳聾中的應用研究[D];中國人民解放軍醫(yī)學院;2015年

5 吳偉鋒;基于DHPLC的遺傳性耳聾基因突變檢測平臺的建立和應用[D];中南大學;2006年

6 聶宇航;吉林省遺傳性耳聾家系庫的建立[D];吉林大學;2011年

7 徐延軍;母系遺傳性耳聾線粒體DNA突變分析[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2006年

8 陳睿春;常染色體顯性遺傳性耳聾大家系表型特征及分子遺傳學機制研究[D];南京醫(yī)科大學;2012年

9 陳志偉;2例2型Waardenburg綜合征基因檢測并文獻復習[D];福建醫(yī)科大學;2015年

10 劉佑國;基因靶向捕獲及大規(guī)模平行測序技術在遺傳性耳聾致病基因鑒定中的應用[D];南京醫(yī)科大學;2014年

本文編號：1293673