本文關(guān)鍵詞：常見遺傳性耳聾基因的臨床應(yīng)用研究

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【摘要】：耳作為人類的聽覺器官,在人類日常生活中扮演重要角色,因此隨著社會水平的提高,耳聾這一常見病的研究越來越精確。耳聾主要是由環(huán)境和遺傳因素決定的,遺傳性耳聾可分為兩大類,即非綜合征型和綜合征型耳聾,自從人類基因組計(jì)劃的實(shí)施,從而使臨床醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)精密結(jié)合,常見遺傳性耳聾已精準(zhǔn)到基因研究~([1])。通過對耳聾基因的研究,確定耳聾病因,為患者和患者家屬提供準(zhǔn)確的遺傳咨詢。本文就常見遺傳性耳聾基因的臨床應(yīng)用研究做一綜述。
【作者單位】： 青海大學(xué)附屬醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【分類號】：R764.43;R440
【正文快照】： 據(jù)我國研究統(tǒng)計(jì)顯示,每年出生3萬耳聾患兒,耳聾患者超過2 780萬。歐美統(tǒng)計(jì)顯示,耳聾患兒出生率約0.1%[2]。耳聾主要是由環(huán)境和遺傳因素決定的。其中遺傳性因素約占60%,在遺傳性耳聾患者中非綜合征性耳聾占絕大多數(shù)。遺傳性耳聾包括四種常見遺傳方式:常染色體顯性遺傳、常染色

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 杜亞婷;崔慶佳;黃麗輝;;耳聾基因檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用進(jìn)展[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2016年08期

2 王秋菊;;精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與聾病防控[J];中華耳科學(xué)雜志;2015年02期

3 馬靜;林墾;毛志勇;李正才;趙麗萍;張鐵松;;中國云南地區(qū)非綜合征型感音神經(jīng)性耳聾GJB2和GJB3基因突變分析[J];中國耳鼻咽喉顱底外科雜志;2015年02期

4 陳方方;郭紫芬;軒貴平;;線粒體12SrRNA突變與耳聾相關(guān)性研究進(jìn)展[J];中國抗生素雜志;2015年03期

5 黃麗輝;韓德民;;新生兒耳聾基因篩查的質(zhì)控體系建立[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2015年02期

6 劉蓮;劉少峰;;基因突變與人工耳蝸植入效果的相關(guān)性[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2015年02期

7 封紀(jì)珍;李天潔;肖會者;;5018例新生兒耳聾基因檢測結(jié)果分析[J];臨床兒科雜志;2015年02期

8 楊燁;錢曉云;陳杰;戴艷紅;陳峰;俞晨杰;沈曉輝;高下;;成人不同病因人工耳蝸植入術(shù)經(jīng)驗(yàn)總結(jié)及效果觀察[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2014年16期

9 林曉江;陳東野;吳皓;楊濤;張丹;柴永川;;一個(gè)常染體顯性非綜合征型耳聾大家系的臨床特征及79個(gè)已知耳聾基因的檢測分析[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2014年08期

10 袁永一;戴樸;;耳聾基因診斷——轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)推動耳科學(xué)發(fā)展的范例[J];中華耳科學(xué)雜志;2014年01期

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 章雪芹;李曉璐;;我國不同地區(qū)新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查的應(yīng)用與分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2016年07期

2 石之歂;王沙燕;張阮章;;非綜合征型感音神經(jīng)性聾患兒GJB2基因突變分析[J];中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新;2016年21期

3 張濤;張英;石磊;;常見遺傳性耳聾基因的臨床應(yīng)用研究[J];青海醫(yī)藥雜志;2016年07期

4 王芳;劉星辰;郭玉芬;;線粒體DNA突變與遺傳性聾[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2016年04期

5 林文津;郭舜民;徐小妹;徐榕青;張亞敏;;福州地區(qū)88例聽力障礙者致聾基因測序結(jié)果分析[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2016年06期

6 潘蕾;陳亞秋;劉瑾;劉宏彥;;135例聽力障礙大學(xué)生聾病易感基因檢測結(jié)果分析[J];中華耳科學(xué)雜志;2016年03期

7 周燕瓊;;人工耳蝸植入術(shù)圍手術(shù)期預(yù)防使用抗菌藥物分析[J];中國現(xiàn)代藥物應(yīng)用;2016年10期

8 杜亞婷;崔慶佳;黃麗輝;;耳聾基因檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用進(jìn)展[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2016年08期

9 查樹偉;查佶;許豪勤;呂年青;;孕前耳聾基因篩查和耳聾預(yù)防[J];中國計(jì)劃生育學(xué)雜志;2016年04期

10 蔣琦;忻蓉;沈?qū)W萍;顧春健;;2029例新生兒耳聾易感基因篩查結(jié)果分析[J];中國兒童保健雜志;2016年05期

【二級參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 崔慶佳;黃麗輝;阮宇;杜延順;趙麗萍;楊軍;張偉;;915例新生兒GJB2基因篩查單雜合突變測序結(jié)果分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2015年13期

2 楊煥明;;奧巴馬版“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的“精準(zhǔn)”解讀[J];中國醫(yī)藥生物技術(shù);2015年03期

3 黃麗輝;韓德民;;新生兒耳聾基因篩查的質(zhì)控體系建立[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2015年02期

4 袁永一;戴樸;;聾病基因篩查和耳聾防控新手段[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2015年02期

5 馮永;劉亞蘭;;從遺傳性聾基因篩查到基因診斷——我們的路還有多遠(yuǎn)[J];中國耳鼻咽喉頭頸外科;2015年02期

6 封紀(jì)珍;李天潔;肖會者;;5018例新生兒耳聾基因檢測結(jié)果分析[J];臨床兒科雜志;2015年02期

7 楊亞利;黃麗輝;程曉華;傅新星;劉佳星;倪婷婷;;前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大患兒的發(fā)現(xiàn)途徑與首診年齡[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2014年22期

8 楊燁;錢曉云;陳杰;戴艷紅;陳峰;俞晨杰;沈曉輝;高下;;成人不同病因人工耳蝸植入術(shù)經(jīng)驗(yàn)總結(jié)及效果觀察[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2014年16期

9 林曉江;陳東野;吳皓;楊濤;張丹;柴永川;;一個(gè)常染體顯性非綜合征型耳聾大家系的臨床特征及79個(gè)已知耳聾基因的檢測分析[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2014年08期

10 蔡超嬋;黃莎莎;高雪;黃邦清;袁永一;王國建;康東洋;韓東一;戴樸;;GJB2相關(guān)非綜合征性感音神經(jīng)性聾人工耳蝸植入后的療效觀察[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2014年13期

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 傅四清,陳觀明;遺傳性耳聾的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J];生命的化學(xué);2000年04期

2 馮永 ,賀楚峰 ,肖健云 ,趙素萍 ,余宏 ,梅凌云 ,夏昆,湯熙翔,謝鼎華;遺傳性耳聾基因診斷技術(shù)的建立和初步臨床應(yīng)用[J];中國現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志;2002年14期

3 馮永,賀楚峰,肖健云,方儉生,趙素萍,田湘娥,梅凌云,夏昆,湯熙翔;一個(gè)遺傳性耳聾大家系的基因突變檢測[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2002年07期

4 王秋菊,楊偉炎,韓東一,沈巖;遺傳性耳聾資源的收集、保存及利用——綜合系統(tǒng)的建立[J];中華耳科學(xué)雜志;2003年03期

5 王鵬,龔樹生;連接蛋白基因與遺傳性耳聾[J];中國醫(yī)學(xué)文摘(耳鼻咽喉科學(xué));2004年02期

6 賀定華,馮永;連接蛋白與遺傳性耳聾[J];國外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊;2004年06期

7 徐延軍,袁慧軍;線粒體DNA突變與遺傳性耳聾[J];中國聽力語言康復(fù)科學(xué)雜志;2004年06期

8 李麗娜,李慶忠,武文明,王秋菊;遺傳性耳聾與肌球蛋白[J];國外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊;2005年03期

9 曹新,邢光前,魏欽俊,陳智斌,朱義寶,潘梅,卜行寬;中國遺傳性耳聾大家系永生細(xì)胞系的建立與保存[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2005年08期

10 丁躍明,馬永芳,郭清華,趙松云;遺傳性耳聾綜合征3例報(bào)告[J];大理學(xué)院學(xué)報(bào)(自然科學(xué));2005年05期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 戴樸;劉新;于飛;袁永一;朱慶文;王國建;李琦;韓冰;劉軍;孫悍軍;楊樹芝;孫晴;陳靜;徐延軍;康東洋;張昕;袁慧軍;楊偉炎;韓東一;;全國遺傳性耳聾分子流行病學(xué)研究總結(jié)[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編（下）[C];2007年

2 馮永;夏昆;潘乾;梅凌云;賀楚峰;陳紅勝;蔣璐;劉亞蘭;門美超;陸小凈;田湘娥;;遺傳性耳聾基因診斷技術(shù)平臺的建立及臨床應(yīng)用[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三次全國耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

3 郝津生;張亞梅;戴樸;張杰;;基因診斷在遺傳性耳聾中的臨床應(yīng)用[A];中華醫(yī)學(xué)會第十四次全國兒科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年

4 戴樸;;遺傳性耳聾的預(yù)防和阻斷[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編（下）[C];2007年

5 袁慧軍;;遺傳性耳聾基因研究及臨床基因診斷新進(jìn)展[A];中國遺傳學(xué)會第九次全國會員代表大會暨學(xué)術(shù)研討會論文摘要匯編（2009-2013）[C];2013年

6 楊濤;吳皓;;中國人群常見遺傳性耳聾基因型-表型關(guān)聯(lián)研究及其臨床應(yīng)用[A];全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2012年

7 趙飛帆;趙亞麗;王大勇;韓冰;蘭蘭;李倩;張秋靜;齊悅;張嬌;王秋菊;;外顯子測序技術(shù)鑒定隱性遺傳性耳聾小家系致聾基因[A];全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2012年

8 韓冰;;耳聾夫婦的生育風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測與指導(dǎo)研究[A];2010全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2010年

9 金占國;程靜;盧宇;龔維熙;袁慧軍;韓東一;;遺傳性耳聾胚胎植入前基因診斷技術(shù)的建立和初步臨床應(yīng)用[A];中國的遺傳學(xué)研究——遺傳學(xué)進(jìn)步推動中國西部經(jīng)濟(jì)與社會發(fā)展——2011年中國遺傳學(xué)會大會論文摘要匯編[C];2011年

10 劉曉雯;郭玉芬;鮑曉林;李靜;韓明鯤;趙翠;韓東一;王秋菊;;86個(gè)遺傳性耳聾核心家系病因?qū)W分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會議論文匯編（上）[C];2007年

中國重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 記者 胡德榮;上海試點(diǎn)遺傳性耳聾基因免費(fèi)檢測[N];健康報(bào);2013年

2 邊國棟;報(bào)告中國首例特殊遺傳性耳聾家族[N];北京日報(bào);2007年

3 劉平安;遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)更快更準(zhǔn)[N];健康報(bào);2008年

4 本報(bào)記者 任意;基因檢測：預(yù)防和避免遺傳性耳聾發(fā)生的有效手段[N];經(jīng)濟(jì)日報(bào);2009年

5 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科博士 王國建 王繼榮 王佳斌 整理;遺傳性耳聾有的能避免[N];健康報(bào);2009年

6 濟(jì)南市第一人民醫(yī)院 主任醫(yī)師 王有國;淺釋遺傳性耳聾[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2010年

7 本報(bào)記者 王昊魁;聆聽幸福 篩查遺傳性耳聾[N];光明日報(bào);2013年

8 張群邋記者 楊麗佳;遺傳性耳聾大家系研究獲突破[N];健康報(bào);2007年

9 鄭潤凡;遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)研發(fā)成功[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2008年

10 記者 何德功;遺傳性耳聾 基因被發(fā)現(xiàn)[N];新華每日電訊;2003年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前8條

1 韓明昱;基于基因診斷的遺傳性耳聾預(yù)防與干預(yù)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2011年

2 趙飛帆;隱性遺傳性耳聾外顯子測序技術(shù)基因鑒定及基因型與表型關(guān)聯(lián)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2012年

3 金占國;遺傳性耳聾胚胎植入前基因診斷技術(shù)的建立應(yīng)用及遺傳性耳聾家系分子致聾機(jī)制研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2011年

4 王秋菊;遺傳性耳聾家系的收集、保存及基因定位研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2002年

5 李慶忠;遺傳性耳聾致病基因定位克隆與縫隙連接蛋白分子流行病學(xué)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2005年

6 白燕;線粒體遺傳性耳聾核修飾因子的臨床及分子研究[D];復(fù)旦大學(xué);2011年

7 徐曉冰;遺傳性耳聾基因GJB2，PDS，，線粒體1555A＞G的突變研究及一種檢測新方法的建立[D];復(fù)旦大學(xué);2007年

8 李洪波;PRPS1基因打靶載體的構(gòu)建及Treacher collins綜合征致病基因篩查[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2012年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 陳志偉;2例2型Waardenburg綜合征基因檢測并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

2 王洪陽;目標(biāo)區(qū)域捕獲聯(lián)合高通量測序在遺傳性耳聾中的應(yīng)用研究[D];中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2015年

3 王岳彤;廣東湛江遺傳性耳聾分子流行病因?qū)W和快速檢測方法的研究[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2015年

4 王海濤;遺傳性耳聾家系的基因定位研究[D];吉林大學(xué);2005年

5 鮑曉林;西北地區(qū)遺傳性耳聾家系的分子流行病學(xué)研究[D];蘭州大學(xué);2008年

6 吳偉鋒;基于DHPLC的遺傳性耳聾基因突變檢測平臺的建立和應(yīng)用[D];中南大學(xué);2006年

7 聶宇航;吉林省遺傳性耳聾家系庫的建立[D];吉林大學(xué);2011年

8 徐延軍;母系遺傳性耳聾線粒體DNA突變分析[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2006年

9 陳睿春;常染色體顯性遺傳性耳聾大家系表型特征及分子遺傳學(xué)機(jī)制研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2012年

10 王申;遺傳性耳聾生物芯片項(xiàng)目全面質(zhì)量管理[D];中國科學(xué)院大學(xué)(工程管理與信息技術(shù)學(xué)院);2013年

本文編號：1210601