本文關(guān)鍵詞：TNFAIP3基因與變應(yīng)性鼻炎、哮喘伴或不伴變應(yīng)性鼻炎相關(guān)性研究

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【摘要】：第一部分TNFAIP3基因多態(tài)性與漢族人群變應(yīng)性鼻炎遺傳易感性研究目的：腫瘤壞死因子誘導(dǎo)蛋白3(TNFAIP3)基因多態(tài)性被報(bào)道與許多免疫相關(guān)性疾病密切相關(guān),但與變應(yīng)性鼻炎(AR)易感性之間的關(guān)系未見(jiàn)報(bào)道。本實(shí)驗(yàn)研究TNFAIP3基因多態(tài)性與AR之間的關(guān)系。方法：收集540例AR患者和524例正常對(duì)照的血液標(biāo)本,進(jìn)行病例對(duì)照研究。運(yùn)用PCR-RELP和直接測(cè)序的方法對(duì)從抗凝血中提取的DNA樣本中TNFAIP3基因的5個(gè)多態(tài)位點(diǎn)(rs 10499194, rs5029928,rs610604, rs7753873, rs9494885)進(jìn)行基因分型。結(jié)果：TNFAIP3基因的rs9494885位點(diǎn)等位基因和基因型頻率在實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組中均存在顯著差異(P0.05)。此外,CCACA單體型頻率在AR患者中顯著降低,CTCCA單體型在AR患者中顯著升高。結(jié)論-AR的遺傳易感性與TNFAIP3基因多態(tài)性有顯著相關(guān)性,且TNFAIP3的rs9494885位點(diǎn)多態(tài)性與AR的易感性密切相關(guān)。第二部分TNFAIP3基因多態(tài)性與哮喘伴或不伴變應(yīng)性鼻炎兒童遺傳易感性研究目的：腫瘤壞死因子誘導(dǎo)蛋白3(TNFAIP3)基因多態(tài)性最近被發(fā)現(xiàn)與許多免疫相關(guān)性疾病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān),但在變應(yīng)性疾病中的研究甚少。變應(yīng)性鼻炎(AR)和哮喘常常同時(shí)存在并被稱為“聯(lián)合氣道”炎癥性疾病。本實(shí)驗(yàn)致力于研究TNFAIP3基因多態(tài)性與哮喘伴或不伴變應(yīng)性鼻炎兒童遺傳易感性之間的關(guān)系。方法：收集200例哮喘伴AR患兒、200例哮喘不伴AR患兒和300例健康正常對(duì)照兒童的血標(biāo)本,進(jìn)行病例對(duì)照研究。運(yùn)用PCR-RELP和直接測(cè)序的方法對(duì)從抗凝血中提取的DNA樣本中TNFAIP3基因的7個(gè)多態(tài)位點(diǎn)(rs 10499194, rs2230926, rs5029928, rs5029939, rs610604, rs7753873, rs9494885)進(jìn)行基因分型。結(jié)果：TNFAIP3基因的7個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組基因分型均符合哈迪溫伯格平衡(P0.05)。rs9494885位點(diǎn)的等位基因和基因型頻率在哮喘伴AR組和對(duì)照組中存在顯著差異(P0.05)。此外,CTCCAAC單體型頻率在哮喘伴AR組患者中顯著降低,CTCCAAT單體型在哮喘伴AR組患者中顯著升高,但在哮喘不伴AR患兒組中7個(gè)SNP位點(diǎn)均未有陽(yáng)性結(jié)果。結(jié)論：本研究發(fā)現(xiàn)哮喘伴AR遺傳易感性與TNFAIP3基因多態(tài)性有明顯相關(guān)性,且TNFAIP3的rs9494885位點(diǎn)多態(tài)性與哮喘伴AR的易感性密切相關(guān)。
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R765.21

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本文編號(hào)：1209778