本文關(guān)鍵詞：一個常染色體顯性遺傳非綜合征型耳聾家系致病基因及可能性分子遺傳學(xué)機制研究

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【摘要】：對一個中國常染色體顯性遺傳非綜合征型耳聾家系(HBXG-712家系)進行了考察,主要采用了微陣列芯片法、全外顯子組測序(whole exome sequencing,WES)技術(shù)以及Sanger測序法等方法檢測該家系致病基因,另通過對蛋白產(chǎn)物進行三維重建進行生物信息學(xué)分析。經(jīng)WES測序,本次研究共獲得51個候選基因,通過將Sanger測序結(jié)果與標(biāo)準(zhǔn)序列進行比對及驗證基因型與表型的一致性,確定EYA4為該家系致病基因,同時位于該基因上的錯義突變c.T1301A(p.I434K)為其分子病因基礎(chǔ),且生物信息學(xué)分析認(rèn)為該突變具有致病性。本研究結(jié)果提示:EYA4(c.T1301A;p.I434K)為HBXG-712家系耳聾的致病基因,提示發(fā)生于eya同源區(qū)域的錯義突變可導(dǎo)致非綜合征型耳聾的發(fā)生。
【作者單位】： 武漢大學(xué)人民醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;湖北省孝感市中心醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科;
【分類號】：R764.43;R440
【正文快照】： Study on Autosomal Dominant NSHI Family Gene and the Molecular Gene-tic Mechanism of PossibilityZhou Jie1Liao Hua2*Li Zewen1Chen Yingchao11 Department of Head and Neck Surgery,People's Hospital,Wuhan University,Wuhan,430060;2 Department of Head and Neck

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本文編號：1174237