本文關(guān)鍵詞：一個(gè)常染色體顯性遺傳非綜合征型耳聾家系致病基因及可能性分子遺傳學(xué)機(jī)制研究

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【摘要】：對(duì)一個(gè)中國常染色體顯性遺傳非綜合征型耳聾家系(HBXG-712家系)進(jìn)行了考察,主要采用了微陣列芯片法、全外顯子組測(cè)序(whole exome sequencing,WES)技術(shù)以及Sanger測(cè)序法等方法檢測(cè)該家系致病基因,另通過對(duì)蛋白產(chǎn)物進(jìn)行三維重建進(jìn)行生物信息學(xué)分析。經(jīng)WES測(cè)序,本次研究共獲得51個(gè)候選基因,通過將Sanger測(cè)序結(jié)果與標(biāo)準(zhǔn)序列進(jìn)行比對(duì)及驗(yàn)證基因型與表型的一致性,確定EYA4為該家系致病基因,同時(shí)位于該基因上的錯(cuò)義突變c.T1301A(p.I434K)為其分子病因基礎(chǔ),且生物信息學(xué)分析認(rèn)為該突變具有致病性。本研究結(jié)果提示:EYA4(c.T1301A;p.I434K)為HBXG-712家系耳聾的致病基因,提示發(fā)生于eya同源區(qū)域的錯(cuò)義突變可導(dǎo)致非綜合征型耳聾的發(fā)生。
【作者單位】： 武漢大學(xué)人民醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;湖北省孝感市中心醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科;
【分類號(hào)】：R764.43;R440
【正文快照】： Study on Autosomal Dominant NSHI Family Gene and the Molecular Gene-tic Mechanism of PossibilityZhou Jie1Liao Hua2*Li Zewen1Chen Yingchao11 Department of Head and Neck Surgery,People's Hospital,Wuhan University,Wuhan,430060;2 Department of Head and Neck

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1 黃彬;鑒定細(xì)菌致病基因方法的新進(jìn)展[J];國外醫(yī)學(xué).臨床生物化學(xué)與檢驗(yàn)學(xué)分冊(cè);1997年02期

2 ;[J];;年期

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1 杜鵑;沈璐;唐北沙;;新的AD-HSP致病基因初步定位研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2010年

2 宋貴波;鄭芳;;一個(gè)常染色體顯性遺傳視網(wǎng)膜色素變性家系致病基因的篩查[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第八次全國檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議暨中華醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)分會(huì)成立30周年慶典大會(huì)資料匯編[C];2009年

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1 劉笑逸;基于異構(gòu)網(wǎng)絡(luò)模型的致病基因預(yù)測(cè)算法[D];西安電子科技大學(xué);2013年

2 張青芳;基于調(diào)控范圍語義相似性的致病基因預(yù)測(cè)方法[D];西安電子科技大學(xué);2014年

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本文編號(hào)：1174237