發(fā)布時間：2017-10-09 11:47

  本文關(guān)鍵詞：957例新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查結(jié)果分析

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【摘要】：目的探討新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查的臨床意義。方法選擇2014年1~l2月出生后42d進(jìn)行聽力復(fù)查的957例新生兒,聽力復(fù)篩采用畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射(DPOAE)結(jié)合自動判別聽性腦干反應(yīng)(AABR)。新生兒在出生后3 d內(nèi)均已采集足跟血檢測9個常見耳聾基因突變位點(diǎn),包括GJB2基因(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3基因(538 CT)、SLC26A4基因(IVS7-2AG、2 168 AG)、線粒體DNA 12S r RNA基因(1 555 AG、1 494 CT)。結(jié)果聽力復(fù)篩通過904例,未通過53例,復(fù)篩通過率為94.46%。突變攜帶者50例,攜帶率為5.22%。聽力復(fù)篩通過人群中檢測出突變攜帶者45例,攜帶率為4.98%;聽力復(fù)篩未通過人群中檢測出突變攜帶者5例,攜帶率為9.43%。結(jié)論新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查,可發(fā)現(xiàn)部分聽力篩查不能發(fā)現(xiàn)的高危耳聾新生兒和遲發(fā)性耳聾新生兒,并可進(jìn)行婚育及用藥指導(dǎo)。
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京佑安醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【關(guān)鍵詞】： 新生兒 耳聾 聽力篩查 基因
【基金】：北京市豐臺區(qū)衛(wèi)生系統(tǒng)科學(xué)研究項(xiàng)目(編號:2014-18)
【分類號】：R764.04
【正文快照】： 聽力是日常生活中至關(guān)重要的能力,聽覺障礙嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。據(jù)2006年全國第二次殘疾人抽樣調(diào)查顯示,我國聽力及言語殘疾人口約為2 780萬,其中7歲以下的聾兒約有80萬[1]。耳聾有遺傳和環(huán)境因素等多種病因,據(jù)報(bào)道兒童期感音神經(jīng)性聾的發(fā)病率為1‰,重度先天性聾中有一半以上是

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：1000032