本文選題：遺傳性骨骼疾病 + 致病突變�。� 參考：《國際藥學(xué)研究雜志》2017年02期

【摘要】：骨骼發(fā)育不良(SD)是一組以全身骨骼生長發(fā)育障礙為特征的遺傳性骨骼系統(tǒng)疾病,其臨床表型具有多樣性和復(fù)雜性。分子診斷技術(shù)可幫助臨床醫(yī)師明確疾病的類型、病因和轉(zhuǎn)歸。全外顯子組測序(WES)目前作為基因組學(xué)中被廣泛應(yīng)用的技術(shù),在SD的致病突變和發(fā)病機(jī)制研究中取得了顯著成果。本文就近3年來應(yīng)用WES在SD領(lǐng)域的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展進(jìn)行綜述。
[Abstract]:Skeletal dysplasia (SD) is a group of hereditary skeletal diseases characterized by systemic skeletal dysplasia. Its clinical phenotypes are diverse and complex. Molecular diagnostic techniques can help clinicians identify the type, etiology and outcome of the disease. Total exon sequencing (WES), as a widely used technique in genomics, has achieved remarkable results in the study of the pathogenicity and pathogenesis of SD. The progress of molecular genetics in the field of SD using WES in recent three years is reviewed in this paper.
【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院骨科;骨骼畸形遺傳學(xué)研究北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院骨科醫(yī)學(xué)研究中心;中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究重點(diǎn)專項(xiàng)“罕見病臨床隊(duì)列研究”資助項(xiàng)目(2016YFC0901500) 國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(81501852,81472046,81271942,81130034,81472045) 北京市科技新星資助項(xiàng)目(Z161100004916123) 北京協(xié)和醫(yī)院杰出青年資助項(xiàng)目(JQ201506) 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院協(xié)和青年基金資助項(xiàng)目(3332016006);中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院中央級公益性科研院所資助項(xiàng)目(2016ZX310177);中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)與健康科技創(chuàng)新工程資助項(xiàng)目(2016-I2M-3-003)
【分類號】：R681

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