單基因遺傳相關腦血管病的診治特點
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【摘要】:少數(shù)缺血性腦血管病可由單基因遺傳病引起,包括同型胱氨酸尿癥、伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病(CADASIL)、伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體隱性遺傳性腦動脈病(CARASIL)和法布里病等。單基因遺傳相關的腦血管病有各自獨特的臨床診治特點。神經(jīng)科醫(yī)師應加強對單基因遺傳相關腦血管病的認識,在臨床診治過程中注意有無家族史、典型體征及影像學表現(xiàn),對可疑患者給予基因檢測,以期提高臨床診治水平,改善患者預后。
【作者單位】: 中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關鍵詞】: 缺血性腦血管病 單基因遺傳病 伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病 伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體隱性遺傳性腦動脈病 法布里病
【分類號】:R743.3
【正文快照】: 缺血性腦血管病的發(fā)病機制包括大動脈粥樣硬化、心源性栓塞、小動脈閉塞等[1]。缺血性腦血管病的危險因素包括:男性、高齡、高血壓、心臟病、糖尿病、血脂異常、吸煙、肥胖、酗酒、短暫性腦缺血 發(fā)作(TIA)等[2-3]。研究表明,30%~40%的青年缺血性腦卒中缺少確切的危險因素,其
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