目的分析Williams-Beuren綜合征伴腎上腺皮質功能減退的臨床特點及分子機制。方法回顧分析1例Williams-Beuren綜合征伴腎上腺皮質功能減退患兒的臨床資料,并復習相關文獻。結果男性患兒,1個月20天,呈精靈樣貌,全身色素沉著,皮紋褶皺處及口唇明顯,心前區(qū)可及3/6級收縮期雜音,臍疝,外陰色素沉著,左側陰囊內可及腫物突出。血生化檢查示高鉀、高乳酸,皮質醇水平低,促腎上腺皮質激素高。彩色多普勒超聲心動圖示主動脈瓣上狹窄、肺動脈分支狹窄、房間隔缺損II。超聲示雙側腹股溝疝氣,腎上腺超聲及CT平掃未見明顯異常。全外顯子基因檢測顯示患兒染色體7q11.23區(qū)域(chr7:73,442,119-74,175,022)存在0.73 Mb的雜合缺失,該缺失部位包含15個基因。結論患兒具有Williams-Beuren綜合征典型臨床表現,同時存在腎上腺皮質功能減退,染色體7q11.23區(qū)域 0.73 Mb雜合缺失是其致病原因。

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WBS合并腎上腺皮質功能減退較罕見,目前僅2篇文獻報道。2017年法國報道1例17歲WBS患兒,非近親婚配,無心臟結構異常,其住院時診斷腎上腺皮質功能減退,后續(xù)可進行腎上腺激素的終身替代治療[8]。同年另有報道1例10月齡合并中樞性甲狀腺功能減退及腎上腺皮質功能減退的WBS患兒,....

本文編號：4010279