背景： 面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥(Facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)以選擇性侵犯面肌、肩胛帶肌和上臂肌為臨床特征，最早于1884年由Louis Landouzy和JosephDejerine首先報道,是繼Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥（DMD）和強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥后最常見的一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。發(fā)病率約為1/20000，多在青少年期起病，病情緩慢進(jìn)展。1990年Wijmenga等將FSHD基因定位于4號染色體長臂末端(4q35-qter)。根據(jù)其臨床特征、肌肉病理特點(diǎn)及印跡雜交DNA分析測定4號染色體長臂末端3.3kb/KpnI重復(fù)片段的多少來確診。 目的： 分析面肩肱型肌營養(yǎng)不良患者最常見的首發(fā)癥狀、臨床特點(diǎn)、肌酶升高情況及肌肉病理特點(diǎn)；分析起病年齡、病程及首發(fā)癥狀與疾病嚴(yán)重程度的關(guān)系，對FSHD患者肌肉活檢病理學(xué)出現(xiàn)炎細(xì)胞浸潤者進(jìn)行形態(tài)計(jì)量分析并與多發(fā)性肌炎患者及正常人肌肉病理進(jìn)行比較，以利于早期診斷、鑒別診斷及指導(dǎo)治療。 資料與方法： 依據(jù)面肩肱型肌營養(yǎng)不良臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)收集2006年9月至2011...

【文章頁數(shù)】：72 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

EF圖4.13FSHD組織化學(xué)染色病理圖像（×200）A：HE染色不透明纖維及壞死再生肌纖維；B：HE染色核內(nèi)移及炎細(xì)胞浸潤；C：NADH染色漩渦狀纖維；D：GT染色未見RRF；E：COX染色肌源纖維網(wǎng)紊亂；F：Acid染色壞死肌纖維酶活性增高；表4.15....

D1D2D3圖4.15FSHD、PM及正常對照組織化學(xué)染色病理形態(tài)計(jì)量圖像。A組為肌纖維表面積、直徑及密度計(jì)量；B為肌纖維數(shù)目計(jì)量；C為肌膜核、核內(nèi)移及炎細(xì)胞D為間質(zhì)計(jì)量；A1、B1、C1、D1為FSHD組；A2、B2、C2、D2為PM組；A3、B3....

本文編號：4009015