目的探討結(jié)節(jié)性硬化癥伴癲癇發(fā)作患者的基因突變類型與臨床表型的關(guān)系。方法對2013年10月至2019年10月在廣東三九腦科醫(yī)院確診的結(jié)節(jié)性硬化癥伴癲癇發(fā)作患者進行TSC基因檢測,對基因陽性者進行基因突變類型分型,并收集其臨床資料,從而探討不同基因突變類型與臨床表型的關(guān)系。結(jié)果共85例患者TSC基因檢測陽性,其中TSC1基因突變34例(40.0%)分別為:剪切突變4例(11.8%)、移碼突變10例(29.4%)、無義突變4例(11.8%)及錯義突變16例(47.0%)。TSC2基因突變51例(60.0%)分別為:剪切突變3例(5.9%)、移碼突變19例(37.3%)、無義突變1例(1.9%)、錯義突變25例(49.0%)及大片段缺失3例(5.9%)。突變類型均以移碼突變及錯義突變的突變率較高。對起病年齡進行分層,分為≤1歲、～3歲、～6歲、～18歲、>18歲,發(fā)現(xiàn)不同起病年齡在TSC1及TSC2基因中有統(tǒng)計學差異(P <0.05)。同時發(fā)現(xiàn)腎臟病變及智力低下的發(fā)生率在TSC1及TSC2基因中有統(tǒng)計學意義(分別P <0.05)。此外,根據(jù)基因突變類型進行分組,分為移碼突變組...

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【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 方法
        1.2.1 標本采集與實驗方法
        1.2.2 臨床資料采集
    1.3 統(tǒng)計學方法
2 結(jié)果
    2.1 一般情況
    2.2 TSC1及TSC2基因突變類型
    2.3 TSC1/TSC2基因型與臨床表型關(guān)系
    2.4 TSC基因突變類型與臨床表型關(guān)系
3 討論



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