發(fā)布時間：2024-01-30 06:53

　　背景急性一氧化碳中毒后遲發(fā)性腦病(delayed encephalopathy after acute carbon monoxide poisoning, DEACMP)是一組以中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害為主,以急性癡呆、錐體外系癥狀為主要表現(xiàn)的神經(jīng)精神綜合征。其發(fā)病機(jī)制尚不明確,目前國內(nèi)外對DEACMP的研究多停留在腦脊液及血液生化水平,罕見有關(guān)其分子遺傳領(lǐng)域相關(guān)研究的報道。對本病可能相關(guān)的基因進(jìn)行研究以探討該病的遺傳易感性將有助于闡明其發(fā)病機(jī)制,從而為預(yù)防和治療本病提供遺傳學(xué)依據(jù)。 目的研究Parkin基因(rs1784594和rs1893895)多態(tài)性與急性一氧化碳中毒后遲發(fā)性腦病之間的關(guān)聯(lián),探討DEACMP的遺傳易感性。 方法 1.依據(jù)《內(nèi)科學(xué)(第六版)》及趙向智等關(guān)于DEACMP的診斷標(biāo)準(zhǔn),納入河南省北部地區(qū)漢族DEACMP患者作為實(shí)驗(yàn)組；依據(jù)《國家職業(yè)性急性一氧化碳中毒標(biāo)準(zhǔn)GB8781-88》的診斷納入河南省北部地區(qū)漢族急性CO中毒患者作為對照組；兩組患者年齡均為40歲以上。 2.入組對象均采集空腹肘靜脈EDTA抗凝血5ml。DEACMP患者于晨6-8時采集,急性CO中毒患者于搶救...

【文章頁數(shù)】：72 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
前言
1 材料和方法
    1.1 材料
        1.1.1 研究對象
            1.1.1.1 診斷依據(jù)
            1.1.1.2 入組標(biāo)準(zhǔn)
            1.1.1.3 排除標(biāo)準(zhǔn)
            1.1.1.4 臨床資料及分組
    1.2 研究方法
        1.2.1 標(biāo)本檢測
            1.2.1.1 主要儀器
            1.2.1.2 主要試劑
            1.2.1.3 消耗材料
            1.2.1.4 常用試劑的配制
        1.2.2 實(shí)驗(yàn)方法
            1.2.2.1 PCR-RFLP
        1.2.3 標(biāo)本的采集與處理
            1.2.3.1 采集時間
            1.2.3.2 標(biāo)本處理
        1.2.4 樣本DNA提取
            1.2.4.1 提取DNA流程
            1.2.4.2 DNA樣品完整性的鑒定
        1.2.5 Parkin基因多態(tài)性分析
            1.2.5.1 Parkin基因引物及目的片段長度
            1.2.5.2 Parkin基因目的基因的PCR擴(kuò)增
            1.2.5.3 PCR產(chǎn)物電泳與結(jié)果記錄
            1.2.5.4 Parkin基因的限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)分析
2 結(jié)果
    2.1 實(shí)驗(yàn)圖像結(jié)果
        2.1.1 樣本提取DNA電泳結(jié)果
        2.1.2 Parkin基因rs1784594位點(diǎn)PCR電泳結(jié)果
        2.1.3 Parkin基因rs1784594位點(diǎn)Sty Ⅰ酶切電泳結(jié)果
        2.1.4 Parkin基因rs1893895位點(diǎn)PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果
        2.1.5 Parkin基因rs1893895位點(diǎn)Sty Ⅰ酶切電泳結(jié)果
    2.2 rs1784594和rs1893895位點(diǎn)DEACMP組與急性CO中毒組的一般情況對比分析
        2.2.1 rs1784594位點(diǎn)兩組年齡和性別之間對比分析
        2.2.2 rs1784594位點(diǎn)兩組文化程度之間對比分析
        2.2.3 rs1893895位點(diǎn)兩組性別和年齡之間對比分析
        2.2.4 rs1893895位點(diǎn)兩組文化程度之間對比分析
    2.3 兩位點(diǎn)總體與分組后基因型分布的Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)
        2.3.1 兩位點(diǎn)總體基因型實(shí)際值與預(yù)期值的比較(見表5)
        2.3.2 DEACMP組各基因型實(shí)際值與預(yù)期值的比較(見表6)
        2.3.3 急性CO中毒組各基因型實(shí)際值與預(yù)期值比較(見表7)
    2.4 rs1784594位點(diǎn)基因型分布及等位基因頻率的比較
        2.4.1 DEACMP組和急性CO中毒組rs1784594位點(diǎn)基因型分布及等位基因頻率的比較(見表8)
        2.4.2 按性別分層后,DEACMP組和急性CO中毒組間rs1784594位點(diǎn)基因型和等位基因頻率比較(見表9,10)
        2.4.3 同一組間男性患者和女性患者rsl784594位點(diǎn)基因型分布和等位基因頻率的比較
    2.5 rs1893895位點(diǎn)基因型分布及等位基因頻率的比較
        2.5.1 DEACMP組和急性CO中毒組rs1893895位點(diǎn)基因型分布及等位基因頻率的比較(見表13)
        2.5.2 按性別分層后,DEACMP組和急性CO中毒組間rs1893895位點(diǎn)基因型和等位基因頻率比較(見表14,15)
        2.5.3 同一組間男性患者和女性患者rs1893895位點(diǎn)基因型分布和等位基因頻率的比較(見表16,17)
    2.6 rs1784594和rs1 893895位點(diǎn)不同基因型間的相互作用與DEACMP的關(guān)聯(lián)研究(見表18)
3 討論
    3.1 Parkin基因功能表達(dá)及其與相關(guān)疾病的關(guān)聯(lián)研究
    3.2 以癡呆為主要表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的遺傳學(xué)研究
    3.3 目前有關(guān)DEACMP的研究情況
    3.4 Parkin基因位點(diǎn)多態(tài)性與DEACMP的關(guān)聯(lián)研究
    3.5 rs1784594位點(diǎn)和rs1893895位點(diǎn)基因型間的相互作用
    3.6 展望
4 結(jié)論
5 本研究的不足之處
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
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致謝
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