背景急性一氧化碳中毒后遲發(fā)性腦病(delayed encephalopathy after acute carbon monoxide poisoning, DEACMP)是一組以中樞神經系統(tǒng)損害為主,以急性癡呆、錐體外系癥狀為主要表現(xiàn)的神經精神綜合征。其發(fā)病機制尚不明確,目前國內外對DEACMP的研究多停留在腦脊液及血液生化水平,罕見有關其分子遺傳領域相關研究的報道。對本病可能相關的基因進行研究以探討該病的遺傳易感性將有助于闡明其發(fā)病機制,從而為預防和治療本病提供遺傳學依據(jù)。 目的研究Parkin基因(rs1784594和rs1893895)多態(tài)性與急性一氧化碳中毒后遲發(fā)性腦病之間的關聯(lián),探討DEACMP的遺傳易感性。 方法 1.依據(jù)《內科學(第六版)》及趙向智等關于DEACMP的診斷標準,納入河南省北部地區(qū)漢族DEACMP患者作為實驗組；依據(jù)《國家職業(yè)性急性一氧化碳中毒標準GB8781-88》的診斷納入河南省北部地區(qū)漢族急性CO中毒患者作為對照組；兩組患者年齡均為40歲以上。 2.入組對象均采集空腹肘靜脈EDTA抗凝血5ml。DEACMP患者于晨6-8時采集,急性CO中毒患者于搶救...

【文章頁數(shù)】：72 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
前言
1 材料和方法
    1.1 材料
        1.1.1 研究對象
            1.1.1.1 診斷依據(jù)
            1.1.1.2 入組標準
            1.1.1.3 排除標準
            1.1.1.4 臨床資料及分組
    1.2 研究方法
        1.2.1 標本檢測
            1.2.1.1 主要儀器
            1.2.1.2 主要試劑
            1.2.1.3 消耗材料
            1.2.1.4 常用試劑的配制
        1.2.2 實驗方法
            1.2.2.1 PCR-RFLP
        1.2.3 標本的采集與處理
            1.2.3.1 采集時間
            1.2.3.2 標本處理
        1.2.4 樣本DNA提取
            1.2.4.1 提取DNA流程
            1.2.4.2 DNA樣品完整性的鑒定
        1.2.5 Parkin基因多態(tài)性分析
            1.2.5.1 Parkin基因引物及目的片段長度
            1.2.5.2 Parkin基因目的基因的PCR擴增
            1.2.5.3 PCR產物電泳與結果記錄
            1.2.5.4 Parkin基因的限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)分析
2 結果
    2.1 實驗圖像結果
        2.1.1 樣本提取DNA電泳結果
        2.1.2 Parkin基因rs1784594位點PCR電泳結果
        2.1.3 Parkin基因rs1784594位點Sty Ⅰ酶切電泳結果
        2.1.4 Parkin基因rs1893895位點PCR產物電泳結果
        2.1.5 Parkin基因rs1893895位點Sty Ⅰ酶切電泳結果
    2.2 rs1784594和rs1893895位點DEACMP組與急性CO中毒組的一般情況對比分析
        2.2.1 rs1784594位點兩組年齡和性別之間對比分析
        2.2.2 rs1784594位點兩組文化程度之間對比分析
        2.2.3 rs1893895位點兩組性別和年齡之間對比分析
        2.2.4 rs1893895位點兩組文化程度之間對比分析
    2.3 兩位點總體與分組后基因型分布的Hardy-Weinberg平衡檢驗
        2.3.1 兩位點總體基因型實際值與預期值的比較(見表5)
        2.3.2 DEACMP組各基因型實際值與預期值的比較(見表6)
        2.3.3 急性CO中毒組各基因型實際值與預期值比較(見表7)
    2.4 rs1784594位點基因型分布及等位基因頻率的比較
        2.4.1 DEACMP組和急性CO中毒組rs1784594位點基因型分布及等位基因頻率的比較(見表8)
        2.4.2 按性別分層后,DEACMP組和急性CO中毒組間rs1784594位點基因型和等位基因頻率比較(見表9,10)
        2.4.3 同一組間男性患者和女性患者rsl784594位點基因型分布和等位基因頻率的比較
    2.5 rs1893895位點基因型分布及等位基因頻率的比較
        2.5.1 DEACMP組和急性CO中毒組rs1893895位點基因型分布及等位基因頻率的比較(見表13)
        2.5.2 按性別分層后,DEACMP組和急性CO中毒組間rs1893895位點基因型和等位基因頻率比較(見表14,15)
        2.5.3 同一組間男性患者和女性患者rs1893895位點基因型分布和等位基因頻率的比較(見表16,17)
    2.6 rs1784594和rs1 893895位點不同基因型間的相互作用與DEACMP的關聯(lián)研究(見表18)
3 討論
    3.1 Parkin基因功能表達及其與相關疾病的關聯(lián)研究
    3.2 以癡呆為主要表現(xiàn)的中樞神經系統(tǒng)疾病的遺傳學研究
    3.3 目前有關DEACMP的研究情況
    3.4 Parkin基因位點多態(tài)性與DEACMP的關聯(lián)研究
    3.5 rs1784594位點和rs1893895位點基因型間的相互作用
    3.6 展望
4 結論
5 本研究的不足之處
參考文獻
綜述
    參考文獻
英文縮略詞表
攻讀學位期間發(fā)表文章情況
致謝
個人簡介



本文編號：3889724