研究背景人類朊蛋白病(prion diseases)是一組由異常朊蛋白(PrP^SC)異常沉積所致的一種罕見的快速進展性、致死性、傳染性中樞神經系統(tǒng)退行性疾病。主要臨床表現(xiàn)為快速進展性癡呆。作為一種極其罕見疾病(年發(fā)病率約1/1000000),朊蛋白病早期缺乏特異性診斷癥狀,一旦發(fā)病,無任何有效療法,迅速死亡,一直受到全球臨床實踐和公共衛(wèi)生領域的高度重視。根據(jù)異常朊蛋白的來源,可為散發(fā)型、遺傳型及感染獲得型三大類別。其臨床表型主要包括克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease;CJD)、吉斯特曼-施特勞斯綜合征(Gerstmann-Straussler syndrome;GSS)、致死性失眠癥(fatal insomnia)和Kuru病等。其中CJD又分為四種亞型:散發(fā)型(sCJD)、變異型CJD(vCJD)、遺傳型(gCJD)和醫(yī)源型(iCJD),四種亞型中sCJD占絕大多數(shù)。在中國,因腦組織病理獲取率極低,朊蛋白病基本都是臨床診斷,主要依據(jù)快速進展性癡呆等臨床癥狀組合,結合神經影像、腦電圖、腦脊液等輔助檢查,予以診斷。因其發(fā)病率低,在臨床實踐中...

【文章頁數(shù)】：100 頁

【學位級別】：博士

【文章目錄】：
中文摘要
Abstract
符號說明
引言
第一部分 26例散發(fā)型Creutzfeld-Jakob病臨床、影像、輔助檢查分析
    1 引言
    2 方法
    3 結果
    4 討論
    5 小結
第二部分 9例遺傳型朊蛋白病患者臨床和遺傳學特征
    1 引言
    2 方法
    3 結果
    4 討論
    5 小結
    6 附3例特殊D178N病例摘要
第三部分 朊蛋白病外周血代謝標志物研究
    1 引言
    2 資料和方法
    3 結果
    4 討論
    5 小結
參考文獻
全文結論
綜述 快速進展性癡呆分類及鑒別
    參考文獻
個人簡歷
在學期間發(fā)表的學術論文和研究成果
致謝



本文編號：3838523