目的：對散發(fā)性帕金森�。⊿poradic Parkinson’s disease, SPD）患者易感基因GAK、FLJ43860、CD38、C18orf1、PRDM2、WNT9a外顯子進(jìn)行高通量測序，尋找與SPD發(fā)病相關(guān)的堿基突變。 方法：收集對照組50例，病例組50例，分析患者臨床資料，抽取外周靜脈血，提取DNA，行DNA濃度與光密度測定，設(shè)計(jì)易感基因外顯子引物，合成引物，擴(kuò)增易感基因外顯子序列，高通量測序，數(shù)據(jù)結(jié)果分析，篩查病例組和對照組中微小突變（SNPs、微小缺失和微小插入）以及大片段的缺失/重復(fù)突變。病例組和對照組測序結(jié)果進(jìn)行卡方檢驗(yàn)，篩選出P<0.05的突變位點(diǎn)，將篩選出的突變位點(diǎn)進(jìn)行SIFT分析及LOF分析。 結(jié)果：①臨床資料分析顯示，病例組平均發(fā)病年齡（58.6±10.5）歲，40歲以前和80歲以后發(fā)病少見，男女發(fā)病比例1.1∶1；對照組平均年齡（59.1±11.3）歲，男女比例1.6:1；②測序發(fā)現(xiàn)病例組有37197個(gè)堿基突變位點(diǎn)，對照組有29780個(gè)堿基突變位點(diǎn)；③病例組和對照組測序發(fā)現(xiàn)的堿基突變位點(diǎn)進(jìn)行卡方檢驗(yàn)，P<0.05的位點(diǎn)有1888個(gè)，其中GA...

【文章頁數(shù)】：63 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要 ABSTRACT 第1章 引言 第2章 材料與方法
2.1 材料
    2.1.1 臨床實(shí)驗(yàn)對象來源
    2.1.2 主要試劑
    2.1.3 主要實(shí)驗(yàn)設(shè)備和儀器
2.2 方法
    2.2.1 實(shí)驗(yàn)對象的分組及資料收集
    2.2.2 DNA 的提取
    2.2.3 DNA 質(zhì)量檢測
    2.2.4 PCR 擴(kuò)增目的基因片段
    2.2.5 PCR 產(chǎn)物等 mol 數(shù)混合
    2.2.6 回收 DNA
    2.2.7 Ion Torrent 測序
    2.2.8 臨床資料統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
    2.2.9 高通量測序數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 第3章 結(jié)果
3.1 研究樣本構(gòu)成
3.2 測序數(shù)據(jù) 第4章 討論
4.1 中國漢族人群散發(fā)性帕金森病易感基因研究現(xiàn)狀
4.2 前期我們研究發(fā)現(xiàn)的 6 個(gè)易感基因的高通量測序分析 第5章 結(jié)論
5.1 結(jié)論
5.2 進(jìn)一步工作方向 致謝 參考文獻(xiàn) 附錄 攻讀學(xué)位期間的研究成果 綜述
參考文獻(xiàn)



本文編號：3835612