背景:近期顱咽管瘤基因全外顯子組測(cè)序研究結(jié)果顯示,造釉質(zhì)型顱咽管瘤(ACP)和乳頭型顱咽管瘤(PCP)具有不同的基因遺傳學(xué)起源,提示兩種類(lèi)型腫瘤的發(fā)生由兩個(gè)相互獨(dú)立的基因突變而驅(qū)動(dòng):在95%的PCP中觀察到BRAFV600E的突變,而在75%-96%的ACP中觀察到CTNNB1的突變。然而這兩種基因突變以及其相關(guān)的分子表達(dá)水平的變化與特定臨床指標(biāo)、影像學(xué)等之間的相關(guān)性分析缺少有力的研究報(bào)告。方法:前瞻性的收入2018年10月至2019年12月在解放軍總醫(yī)院第六醫(yī)學(xué)中心和三博腦科醫(yī)院接受顱咽管瘤手術(shù)的患者36例,并取手術(shù)切除腫瘤新鮮組織進(jìn)行基因測(cè)序及病理檢測(cè)。根據(jù)術(shù)后病理結(jié)果將顱咽管瘤鑒定為ACP或PCP,依據(jù)基因突變檢測(cè)結(jié)果,嚴(yán)格將入組患者分為4組:僅CTNNB1突變組,僅BRAFV600E突變組,CTNNB1、BRAFV600E均突變組,CTNNB1、BRAFV600E未突變組。收集入組患者的基本病例資料、其他相關(guān)檢測(cè)結(jié)果等,并進(jìn)行預(yù)后隨訪,統(tǒng)計(jì)分析各基因組與其臨床特征的相關(guān)性。結(jié)果:基因突變與病理組織分型有著高度的相關(guān)性,所有具有BRAFV600E突變的腫瘤均為PCP,所有具有CT...

【文章頁(yè)數(shù)】：70 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
第一部分
    摘要
    Abstract
    1 引言
    2 材料與方法
        2.1 實(shí)驗(yàn)材料
            2.1.1 實(shí)驗(yàn)儀器和試劑
            2.1.2 引物信息
            2.1.3 實(shí)驗(yàn)條件
        2.2 方法
            2.2.1 臨床資料收集
            2.2.2 影像學(xué)特征分型
            2.2.3 手術(shù)方式
            2.2.4 腫瘤體積
            2.2.5 腫瘤質(zhì)地
            2.2.6 腫瘤鈣化程度
            2.2.7 病理學(xué)診斷
            2.2.8 CTNNB1、BRAFV600E基因測(cè)序
            2.2.9 臨床隨訪
            2.2.10 統(tǒng)計(jì)分析
    3 結(jié)果
        3.1 術(shù)前視覺(jué)和內(nèi)分泌功能
        3.2 腫瘤的體積和影像學(xué)特征
        3.3 腫瘤質(zhì)地和腫瘤鈣化程度
        3.4 病理診斷
        3.5 術(shù)前神經(jīng)功能狀態(tài)及并發(fā)癥
        3.6 術(shù)后視覺(jué)和內(nèi)分泌隨訪
    4 討論
        4.1 年齡差異
        4.2 腫瘤生長(zhǎng)方式和囊實(shí)性特點(diǎn)
        4.3 病理組織學(xué)
    5 結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
第二部分 造釉質(zhì)型顱咽管瘤關(guān)鍵基因的篩選與生物信息學(xué)分析
    摘要
    Abstract
    1 引言
    2 方法
        2.1 公共數(shù)據(jù)挖掘
        2.2 差異表達(dá)基因(DEGs)篩選
        2.3 通過(guò)GO和 KEGG分析對(duì)DEGs進(jìn)行功能注釋
        2.4 PPI網(wǎng)絡(luò)的構(gòu)建與分析
        2.5 實(shí)時(shí)定量PCR分析
    3 結(jié)果
        3.1 差異表達(dá)基因(DEGs)鑒定
        3.2 通過(guò)GO和 KEGG分析對(duì)DEGs進(jìn)行功能注釋
        3.3 PPI網(wǎng)絡(luò)的構(gòu)建和關(guān)鍵基因的選擇
        3.4 關(guān)鍵基因分析
        3.5 ACP與關(guān)鍵基因表達(dá)之間的相關(guān)性
        3.6 關(guān)鍵基因可以通過(guò)ROC曲線很好地預(yù)測(cè)ACP
        3.7 實(shí)時(shí)定量PCR分析結(jié)果
    4 討論
    參考文獻(xiàn)
附錄 個(gè)人簡(jiǎn)介
致謝
綜述及參考文獻(xiàn) 顱咽管瘤的病理特征及分子病理學(xué)研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)



本文編號(hào)：3818256