目的通過1個齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮癥(DRPLA)的家系報道,并對國內(nèi)外文獻報道的華人病例進行回顧,總結(jié)及分析該疾病的臨床特點,以加深對該疾病的認識。材料與方法報道了在本院確診的1個DRPLA家系,并檢索了國內(nèi)外文獻報道的華人病例,對該疾病的流行病學、臨床表現(xiàn)、遺傳學特征等進行了總結(jié)。結(jié)果本文報道了 DRPLA家系1個,該家系目前患者8人,3人診斷明確,先證者在18歲時以痙攣性斜頸起病。本文回顧了既往文獻報道的26個家系包含43例病例,總結(jié)臨床特點如下:(1)43例患者中男女比例約為1.5:1,就診時平均年齡32.34±16.72(分布為3至69)歲,在兩廣及香港等華南地區(qū)報道較多。(2)根據(jù)發(fā)病年齡分為少年型(發(fā)病年齡<20歲)與成年型(發(fā)病年齡≥20歲),癲癇、認知功能障礙在少年型患者中比在成年型患者中更加常見。而共濟失調(diào)在兩組患者中出現(xiàn)頻率都相對較高。(3)DRPLA患者頭顱MRI典型表現(xiàn)為小腦腦干萎縮,但部分患者可無小腦腦干萎縮。(4)DRPLA的起病年齡與CAG序列重復次數(shù)相關,CAG重復次數(shù)越多,發(fā)病年齡越早。起病方式也受CAG序列重復次數(shù)影響,癲癇和認知功能障礙...

【文章頁數(shù)】：52 頁

【學位級別】：碩士

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英文摘要
縮略詞表
1 前言
2 病例報道
3 對象和方法
4 結(jié)果
5 討論
6 總結(jié)
參考文獻
綜述
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