發(fā)布時間：2022-10-30 18:13

　　背景和目的:Duchenne型肌營養(yǎng)不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是一種X連鎖隱性遺傳性致死性肌病,它是由于X染色體上的dystrophin基因缺陷引起dystrophin蛋白缺乏所致肌細胞膜穩(wěn)定性被破壞導(dǎo)致的一種疾病。該病自19世紀被發(fā)現(xiàn)至今已有100多年的歷史了,尚無特異性的治療方法,糖皮質(zhì)激素是目前唯一被循證醫(yī)學(xué)證實有效的、可延緩DMD病程進展的藥物,但其治療時機、用量以及療程尚未達成共識,此外Dystrophin蛋白和dystrophin基因解釋了DMD的發(fā)病機制,卻不能解釋DMD的進展過程,提示可能還存在其他發(fā)病機制。本研究旨在分析各類炎癥因子與病情的關(guān)系,尋找評價病情的客觀指標,探索激素的治療時機與炎癥因子在疾病進展過程中的致病作用。方法:收集2016年6月-2017年12月期間江西省兒童醫(yī)院就診擬診為進行性肌營養(yǎng)不良的患兒,結(jié)合基因和（或）肌肉病理活檢結(jié)果分為DMD組和BMD（Becker muscular dystrophy,BMD）組,選擇同期30名健康體檢兒童為對照組,通過分析DMD患兒外周血細胞因子（IL-1β、IL-6、I... 

【文章頁數(shù)】：76 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
第1章 引言
    1.1 概述
    1.2 Dystrophin基因與Dystrophin蛋白
    1.3 研究背景與意義
    1.4 本文的研究內(nèi)容與創(chuàng)新
第2章 材料與方法
    2.1 入選對象
        2.1.1 進行性肌營養(yǎng)不良診斷標準
        2.1.2 篩選分組
    2.2 臨床運動功能評價指標
        2.2.1 步行能力測定
        2.2.2 活動能力評價
        2.2.3 觀察信息登記
    2.3 主要實驗試劑
    2.4 主要實驗儀器
    2.5 實驗方法
        2.5.1 基本資料采集
        2.5.2 血標本采集
        2.5.3 白介素檢測方法
        2.5.4 免疫球蛋白檢測方法
        2.5.5 T細胞亞群檢測方法
        2.5.6 Dystrophin基因檢測方法
        2.5.7 肌肉活檢
    2.6 統(tǒng)計學(xué)分析
    2.7 技術(shù)流程圖
第3章 結(jié)果與分析
    3.1 DMD和BMD基本資料的比較
        3.1.1 人口學(xué)資料
        3.1.2 臨床資料
        3.1.3 家族史
        3.1.4 DMD與BMD血清酶學(xué)對比
        3.1.5 DMD與BMD患兒智力檢測結(jié)果
        3.1.6 DMD與BMD患兒心電圖檢查結(jié)果
    3.2 DMD患兒和BMD患兒的病理結(jié)果和遺傳學(xué)分析結(jié)果
        3.2.1 DMD患兒與BMD患兒病理檢查結(jié)果
        3.2.2 DMD和BMB患兒基因檢測結(jié)果
        3.2.3 基因診斷的臨床流行病學(xué)評價
    3.3 各種免疫功能指標與DMD病情嚴重程度的關(guān)系
        3.3.1 進行性肌營養(yǎng)不良患兒白介素改變
        3.3.2 進行性肌營養(yǎng)不良患兒體液免疫改變
        3.3.3 進行性肌營養(yǎng)不良患兒T細胞亞群改變
        3.3.4 DMD組中病情嚴重程度的多因素回歸分析
第4章 討論
    4.1 DMD患兒首發(fā)癥狀與誤診分析
    4.2 DMD的血清酶學(xué)比較
    4.3 DMD和BMD的智力比較
    4.4 DMD不同診斷方法的比較
    4.5 DMD和BMD心電圖結(jié)果比對分析
    4.6 細胞因子與臨床病情的分析
    4.7 免疫球蛋白和補體與臨床病情的分析
    4.8 T細胞亞群與臨床病情的分析
    4.9 總結(jié)
    4.10 不足與改進方向
第5章 結(jié)論
致謝
參考文獻
研究成果
綜述
    參考文獻


【參考文獻】：
期刊論文
[1]糖皮質(zhì)激素治療Duchenne型肌營養(yǎng)不良研究進展[J]. 姚瑤,汪飛.  現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生. 2017(09)
[2]Duchenne型肌營養(yǎng)不良患者認知功能調(diào)查[J]. 董會,周家蓬,董玉茹,牛亞運,吳士文.  中國康復(fù)理論與實踐. 2016(08)
[3]杜氏肌營養(yǎng)不良患者心臟損害的研究進展[J]. 周璟娜,黃國英.  國際兒科學(xué)雜志. 2016 (02)
[4]杜氏肌營養(yǎng)不良癥的臨床表現(xiàn)與基因表型的關(guān)聯(lián)[J]. 季蘇瓊,李悅,王瓊,孟麗娟,卜碧濤.  神經(jīng)損傷與功能重建. 2016(01)
[5]中國假肥大型肌營養(yǎng)不良癥診治指南[J]. 張成.  中華神經(jīng)科雜志. 2016 (01)
[6]Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥運動功能評價及其臨床應(yīng)用研究進展[J]. 史惟.  中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志. 2015(06)
[7]Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥自然病程演變規(guī)律[J]. 柯青,張利.  中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志. 2015(05)
[8]Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥昨天、今天和明天[J]. 張成.  中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志. 2015(05)
[9]DMD/BMD基因診斷與治療研究新進展[J]. 郭晶晶,楊繼青,賀靜.  中國婦幼保健. 2015(11)
[10]Duchenne型肌營養(yǎng)不良小鼠模型鑒定及干細胞移植后dystrophin的變化[J]. 龐榮清,李自安,阮光萍,何潔,王強,王金祥,潘興華,張成,張永云,張小飛.  中國實驗動物學(xué)報. 2014(06)



本文編號：3699240