目的:分析10例兒童Duchenne肌營養(yǎng)不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）的臨床表現(xiàn)和MLPA基因結(jié)果特點(diǎn),并結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí),為早期診斷治療該病提供幫助。方法:納入2014年7月至2018年5月中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院PICU收治的10例初診DMD患兒,回顧性分析其臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查及MLPA基因檢測結(jié)果。結(jié)果:10例患兒均為男性,1例有家族史,確診年齡為78天-3歲,隱匿起病,肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、肌紅蛋白、谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、乳酸脫氫酶、α-羥丁酸脫氫酶均升高,肌酸激酶升高為正常上限的49.5-184.1倍。心電圖及心臟彩超均正常。5例行肌電圖檢查,4例可見肌源性損害。多重連接探針擴(kuò)增法（MLPA）檢測均為DMD基因缺失突變,45-54熱點(diǎn)外顯子缺失有7例（70%）,1例79個(gè)外顯子缺失患兒進(jìn)一步完善基因確診為Xp21鄰近基因缺失綜合征。結(jié)論:對(duì)血清肌酸激酶、運(yùn)動(dòng)功能異常的男童,應(yīng)高度警惕DMD,盡早行基因檢測或肌肉活檢確診,盡早干預(yù),保護(hù)尚存的正常肌纖維,延緩疾病進(jìn)展,提高生存質(zhì)量。 

【文章頁數(shù)】：34 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
英文縮略語
1 前言
2 資料與方法
    2.1 研究對(duì)象
    2.2 研究方法
        2.2.1 一般臨床資料
        2.2.2 MLPA檢測技術(shù)
    2.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
3 結(jié)果
    3.1 一般臨床資料
    3.2 實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果
    3.3 物理檢查、基因結(jié)果及隨訪情況
4 討論
5 結(jié)論
本研究創(chuàng)新性的自我評(píng)價(jià)
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間取得的研究成果
致謝
個(gè)人簡歷



本文編號(hào)：3692151