發(fā)布時間：2022-10-10 18:04

　　研究背景 線粒體腦肌�。╩itochondrial encephalopathy, ME）是一組因線粒體結(jié)構(gòu)和（或）功能異常所致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。有文獻報告其發(fā)病率約為10-15/10萬人。按照癥狀學可分為：①慢性進行性眼外肌麻痹（CPEO）;②線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒與卒中樣發(fā)作（MELAS）;③肌陣孿性癲癇伴破碎紅纖維（MERRF）④Kearne-Sayre綜合征（KSS）等。CPEO和KSS的病因主要為線粒體DNA的各種長度缺失,多為散發(fā)；而MELAS和MERRF的病因多為線粒體DNA的點突變,為母系遺傳。線粒體腦肌病的的基因型和臨床表型間的關(guān)系十分復雜,同一基因突變可導致多種臨床表型,而同一種臨床綜合征又可以由不同的基因突變所致。探討線粒體腦肌病臨床表型與基因型間的關(guān)系對解釋疾病的發(fā)病機制及尋找治療途徑具有重要意義。 目的： 對一例線粒體腦肌病患者的臨床特征、肌肉活檢病理特點以及線粒體基因突變類型進行分析,同時對患者及家族中的其他成員進行了線粒體基因的突變篩查。 對象與方法 研究對象為2011年06月在山東大學齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院治... 

【文章頁數(shù)】：56 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
ABSTRACT
符號說明
前言
對象與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
附圖
附表
參考文獻
綜述
    參考文獻
致謝
附表


【參考文獻】：
期刊論文
[1]線粒體病診斷中的若干問題[J]. 焉傳祝,李大年.  中華神經(jīng)科雜志. 2005(08)
[2]線粒體腦肌病的臨床與病理[J]. 劉淑萍,李大年,吳金玲,焉傳祝,郭斌,黎莉.  中國神經(jīng)精神疾病雜志. 2001(01)



本文編號：3690099