目的:報道中國人肢帶型肌營養(yǎng)不良2L（limb girdle muscular dystrophy 2L,LGMD2L）一家系,探討其臨床特征及ANO5基因突變特點。方法:分析該家系中患者的臨床表現(xiàn)及輔助檢查結(jié)果,采集先證者及5名家系成員的外周血,提取基因組DNA,采用遺傳性肌病基因芯片捕獲測序檢測致病基因突變。結(jié)果:（1）先證者（Ⅲ3）為60歲男性,父母系近親結(jié)婚（姨表兄妹關(guān)系）,起病年齡57歲,主要臨床表現(xiàn)為雙下肢近端輕度肌無力、肌萎縮,雙側(cè)腓腸肌輕-中度肥大;血清肌酸激酶（creatine kinase,CK）波動在2618-3468 IU/L（正常值38-174IU/L）之間;肌電圖顯示肌源性損害;肌肉MRI顯示雙側(cè)大腿后組肌群萎縮并脂肪化;肌活檢病理檢查:HE染色顯示少量萎縮和肥大肌纖維,呈輕度大小不一,可見散在肌纖維壞死,部分肌核增多、內(nèi)移,間質(zhì)結(jié)締組織輕度增生,未見炎性細胞浸潤;其他酶組織化學(xué)染色未見明顯異常。（2）家系中Ⅲ2、Ⅲ11、Ⅲ13、Ⅲ15均表現(xiàn)有不同程度雙側(cè)腓腸肌肥大,均無明顯肌無力、肌萎縮;血清CK不同程度升高（582.72-2630.48 IU/L）（正常... 

【文章頁數(shù)】：36 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
中英文縮略詞表
第1章 引言
第2章 材料與方法
    2.1 研究對象
    2.2 研究方法
        2.2.1 臨床資料收集
        2.2.2 肌肉活檢與病理染色
        2.2.3 基因芯片捕獲測序
第3章 結(jié)果
    3.1 先證者的主要臨床表現(xiàn)
        3.1.1 先證者的臨床資料
        3.1.2 肌肉病理結(jié)果
    3.2 家系其他成員的主要臨床表現(xiàn)
    3.3 基因芯片捕獲測序結(jié)果
第4章 討論
    4.1 LGMD概述
    4.2 ANO5基因相關(guān)肌病
    4.3 本中國人LGMD2L的臨床特征
    4.4 本中國人LGMD2L的ANO5基因突變特點
第5章 結(jié)論
致謝
參考文獻
攻讀學(xué)位期間的研究成果
綜述
    參考文獻



本文編號：3680350