發(fā)布時間：2022-08-09 19:24

　　目的:總結(jié)兒童癲癇性腦病臨床特點,并分析相關(guān)基因突變的臨床表型特點,以提高對癲癇性腦病的認(rèn)識。方法:收集2017年1月至2017年6月在我院診斷為癲癇性腦病的42例患兒的臨床資料�；仡櫺苑治銎涞呐R床特點及相關(guān)基因突變情況,并且隨訪患兒服用抗癲癇藥物及療效情況等。結(jié)果:1.42例癲癇性腦病患兒中,男性患兒偏多,男女比例為1:0.83。起病年齡的中位數(shù)為4月齡,起病高峰年齡為1歲以內(nèi)（76.00%）。2.42例癲癇性腦病患兒中,包括嬰兒痙攣16例（38.00%）,大田原綜合征1例（2.50%）,Dravet綜合征1例（2.50%）,非特異性癲癇腦病24例（57.00%）,其中以嬰兒痙攣+非特異性癲癇腦病所占比例最大（95.00%）。3.42例癲癇性腦病患兒中,已知癲癇綜合征患兒（包括嬰兒痙攣、大田原綜合征）發(fā)作形式及腦電圖表現(xiàn)典型。而24例非特異性癲癇腦病發(fā)作形式多樣,以強直發(fā)作形式最為多見（58.00%）,失神發(fā)作、痙攣發(fā)作及失張力發(fā)作形式少見。腦電圖背景有正常背景活動、高度失律及慢波性異常3種背景模式,以慢波性異常多見（58.00%）。4.42例癲癇性腦病患兒中,頭顱MRI檢查正常19... 

【文章頁數(shù)】：65 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
前言
對象和方法
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
結(jié)果
    2.1 一般資料
    2.2 癲癇發(fā)作類型
    2.3 腦電圖結(jié)果
    2.4 頭顱核磁共振檢查
    2.5 病因
    2.6 家族史及圍產(chǎn)史
    2.7 癲癇持續(xù)狀態(tài)史
    2.8 治療與轉(zhuǎn)歸
    2.9 相關(guān)癲癇基因臨床特點
    典型病例
討論
    3.1 癲癇性腦病
    3.2 嬰兒痙攣癥
    3.3 KCNQ2相關(guān)早期嬰兒型癲癇性腦病
    3.4 STXBP1基因相關(guān)早期嬰兒型癲癇性腦病
    3.5 SCN8A基因相關(guān)早期嬰兒型癲癇性腦病
結(jié)論
參考文獻
綜述
    參考文獻
碩士期間發(fā)表論文
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
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[2]早發(fā)癲癇性腦病遺傳學(xué)病因研究進展[J]. 李營,束曉梅.  臨床兒科雜志. 2017(11)
[3]KCNQ2基因相關(guān)癲癇:一種譜系疾病[J]. 屈曉旋,謝涵,姜玉武.  中國醫(yī)師雜志. 2017 (08)
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本文編號：3673143