本文關(guān)鍵詞：北京大學(xué)第一醫(yī)院楊勇、林志淼課題組發(fā)現(xiàn)皮膚角蛋白代謝新基因

  更多相關(guān)文章： 致病基因 ubiquitin Genetics keratin 研究成果 蛋白代謝 Nature ligase 角蛋白 密碼子

【摘要】：正2016年10月Nature Genetics在線發(fā)表了北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚性病科楊勇、林志淼課題組與清華大學(xué)譚旭課題組合作的研究成果,題為"Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility"。該研究在國際上確定了遺傳性大皰性表皮松解癥(epidermolysis bullosa,EB)的一種新致病基因KLHL24及其全新發(fā)
【作者單位】： 北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚性病科;
【關(guān)鍵詞】： 致病基因;ubiquitin;Genetics;keratin;研究成果;蛋白代謝;Nature;ligase;角蛋白;密碼子;
【分類號】：R758.59
【正文快照】： 2016年10月Nature Genetics在線發(fā)表了北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚性病科楊勇、林志淼課題組與清華大學(xué)譚旭課題組合作的研究成果,題為“Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility”。該研究在國際上確定了遺傳性大皰性

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本文編號：733427