本文關(guān)鍵詞：先天性角化不良癥患兒的臨床特征和基因分析:附1例報(bào)告

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【摘要】：目的探討先天性角化不良癥(dyskeratosis congenita,DC)患兒的臨床特征和基因特點(diǎn)。方法回顧我院收治的1例DC患兒的臨床資料,提取患兒外周血DNA,PCR擴(kuò)增DC的7個(gè)熱點(diǎn)基因,包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2、WRAP53,進(jìn)行DNA測序和基因分析。結(jié)果患兒外周血標(biāo)本檢測出DKC1基因中一個(gè)半合子變異:c.85-15TC。其母親為相應(yīng)變異雜合攜帶者,并出現(xiàn)部分先天性角化不良的臨床表現(xiàn)如指(趾)甲變形等。結(jié)論當(dāng)?shù)妄g患兒出現(xiàn)典型皮膚黏膜改變、骨髓衰竭、腫瘤易感性、有腫瘤家族史時(shí),應(yīng)考慮到DC可能。早期行相關(guān)基因檢測可提高臨床診斷的診斷率,減少誤診、漏診。
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院小兒科;
【關(guān)鍵詞】： 先天性角化不良 骨髓衰竭 DKC基因
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81270632) 廣東省自然科學(xué)基金(S2011010003914) 廣州市科技計(jì)劃項(xiàng)目(2013j4100108)~~
【分類號(hào)】：R758.5
【正文快照】： 先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)的發(fā)病率約為1/1,00萬。典型的DC患者約80%~90%具有皮膚黏膜異常三聯(lián)征,表現(xiàn)為皮膚網(wǎng)狀色素沉著、指(趾)甲萎縮、口腔黏膜白斑[1]。皮膚網(wǎng)狀色素沉著及指(趾)甲萎縮常常在兒童時(shí)期就已出現(xiàn),而口腔黏膜白斑常于20歲左右出現(xiàn)。其他臨

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【相似文獻(xiàn)】

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