本文關(guān)鍵詞：中國眼白化病患者基因新突變的鑒定

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【摘要】：目的篩查中國眼白化病型(ocular albinism type1, OA1)患者的GPR143（G蛋白偶聯(lián)143受體）基因，了解中國眼白化病患者的臨床特點(diǎn)、基因突變方式和突變位點(diǎn)的分布特征，以期獲得更多眼白化病患者的臨床表型與基因型的相關(guān)信息。 方法收集5個(gè)無血緣關(guān)系的眼白化病型患者家系臨床資料及外周血，提取基因組DNA。采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增GPR143基因的全部外顯子編碼區(qū)、外顯子/內(nèi)含子交界區(qū)序列，直接測序分析GPR143基因。針對新發(fā)現(xiàn)的突變，在100例正常人中進(jìn)行變性高效液相色譜(denaturing high-performance1iquidchromatoography，DHPLC)分析，以排除基因多態(tài)性。 結(jié)果5例患者中，2例鑒定出GPR143基因7號外顯子上的一種未見文獻(xiàn)報(bào)道的錯(cuò)義突變E235K。在100例無親緣關(guān)系的正常人中，未檢測到E235K突變，，基本排除了基因的多態(tài)性。另外3例患者在GPR143基因上未檢測到病理性基因突變位點(diǎn)。 結(jié)論GPR143基因E235K突變是一種新的病理性突變，新突變的發(fā)現(xiàn)擴(kuò)展了人類眼白化病基因突變譜，對眼白化病患者的基因診斷和遺傳咨詢提供了有意義的線索。
【關(guān)鍵詞】：眼白化病1型 OA1 GPR143 基因診斷 基因突變
【學(xué)位授予單位】：首都醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R758.5
【目錄】：

• 摘要5-6
• Abstract6-7
• 縮略詞表7-8
• 引言8-10
• 第一部分 中國眼白化病患者基因新突變的鑒定10-40
• 1. 研究對象與材料10-13
• 1.1 研究對象10
• 1.2 主要儀器設(shè)備10-11
• 1.3 主要試劑11
• 1.4 主要試劑配制11-12
• 1.5 主要計(jì)算機(jī)分析軟件12
• 1.6 主要數(shù)據(jù)庫資源12-13
• 2. 實(shí)驗(yàn)方法13-20
• 2.1 技術(shù)路線13-14
• 2.2 實(shí)驗(yàn)方法14-20
• 3. 實(shí)驗(yàn)結(jié)果20-29
• 4. 討論29-33
• 5. 結(jié)論33-34
• 參考文獻(xiàn)34-40
• 第二部分 kindler 綜合征 1 例與毛囊角化病 1 例的基因突變篩查40-49
• 1. 研究對象與材料40-42
• 1.1 研究對象40-41
• 1.2 主要試劑與儀器41-42
• 2. 實(shí)驗(yàn)方法42-45
• 3. 實(shí)驗(yàn)結(jié)果45-47
• 4. 討論47-49
• 文獻(xiàn)綜述49-59
• 參考文獻(xiàn)56-59
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表文章情況59-60
• 致謝60-61
• 個(gè)人簡歷61

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前6條

1 趙長影;;眼白化病一家系[J];沈陽部隊(duì)醫(yī)藥;2003年06期

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中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 張央;中國眼白化病患者基因新突變的鑒定[D];首都醫(yī)科大學(xué);2014年

本文編號：719968