發(fā)布時間：2017-08-08 09:20

  本文關(guān)鍵詞：高加索人群白癜風(fēng)易感位點與漢族人相關(guān)性研究

  更多相關(guān)文章： 白癜風(fēng) 單核苷酸多態(tài)性 中國漢族人 高加索人群

【摘要】：研究背景白癜風(fēng)（Vitiligo，OMIM：#193200）是一種獲得性，由受累區(qū)域的皮膚、毛發(fā)和粘膜的黑素細胞減少或缺失導(dǎo)致的進行性、多灶性色素脫失性皮膚病。多個基因和環(huán)境因素在白癜風(fēng)的發(fā)病中起重要作用。不同地區(qū)和種族的發(fā)病率不同，全世界的發(fā)病率為0.1%~2.9%，而中國漢族人的發(fā)病率約為0.19%。白癜風(fēng)的發(fā)病機制涉及很多學(xué)說，如黑素細胞自毀學(xué)說、生物學(xué)說、神經(jīng)學(xué)說、自身免疫學(xué)說和遺傳學(xué)說等，但它們僅僅能解釋小部分白癜風(fēng)病例。一些臨床和流行病學(xué)研究提示白癜風(fēng)遵循多基因或多因子遺傳模式。白癜風(fēng)的家族聚集性導(dǎo)致白癜風(fēng)患者的一級親屬發(fā)病率增加和同卵雙胞胎共患率增加。此外，約1/4的白癜風(fēng)患者伴有其他自身免疫性疾病，而且他們的親屬比一般人群更易患自身免疫性疾病。這些相關(guān)的免疫性疾病包括免疫性甲狀腺疾病、2型糖尿病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、艾迪生病、惡性貧血和銀屑病等。通過全基因組方法已鑒定出了很多白癜風(fēng)易感基因，但僅有少數(shù)的易感位點在后來的實驗中得到驗證，可能與白癜風(fēng)的遺傳異質(zhì)性相關(guān)。 近期在高加索人群中進行的兩項全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）發(fā)現(xiàn)了90多個與白癜風(fēng)易感性相關(guān)的SNP點。為了驗證這些SNP點與中國漢族人白癜風(fēng)的相關(guān)性，根據(jù)這些SNP點在中國人群的最小等位基因頻率（MAF）和連鎖不平衡（LD）特征，我們選擇了分別位于16q24.3、8q24.22、19p13.3、22q13.2、12q24.12、3q13.33、10q25.3、7p21.3、3p13、4p16.1和11p13的11個SNP位點（rs9926296、rs853308、rs6510827、rs4822024、rs4766578、rs4330287、rs3814231、rs2192346、rs17008723、rs16872571、rs10768122）進行基因分型研究。 目的研究分別位于16q24.3、8q24.22、19p13.3、22q13.2、12q24.12、3q13.33、10q25.3、7p21.3、3p13、4p16.1和11p13的SNP點（rs9926296、rs853308、rs6510827、rs4822024、rs4766578、rs4330287、rs3814231、rs2192346、rs17008723、rs16872571、rs10768122）與漢族人白癜風(fēng)易感的相關(guān)性。 方法利用Sequenom MassArray基因分型系統(tǒng)在1977例白癜風(fēng)患者和2024例正常人對照中進行分型分析，得出分型數(shù)據(jù)，用SPSS13.0和Plink1.03軟件進行統(tǒng)計分析。 結(jié)果1.病例組與對照組的11個SNPs點的等位基因和基因型分布差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）。2.有家族史患者與無家族史患者的11個SNPs點的等位基因頻率分布差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）。3.患者發(fā)病年齡≤20歲組和發(fā)病年齡＞20歲組相比較：rs9926296A等位基因頻率在發(fā)病年齡≤20歲組明顯高于發(fā)病年齡＞20歲組(19.91%vs11.51%，，P=0.03797，OR=1.745，95%CI：1.025-2.2972)；rs9926296基因型在兩組間分布差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P=0.065）；患者發(fā)病年齡≤20歲組與健康對照組比較：rs9926296等位基因頻率和基因型在兩組間分布差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）；患者發(fā)病年齡20歲組與健康對照組比較：rs9926296等位基因頻率和基因型在兩組間分布差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P0.05）。 結(jié)論1.中國漢族人白癜風(fēng)與高加索人群的白癜風(fēng)易感基因可能無相關(guān)性。2.rs9926296可能與中國漢族人群白癜風(fēng)早發(fā)患者（≤20歲）發(fā)病相關(guān)。3.高加索人群與中國人白癜風(fēng)易感基因存在異質(zhì)性。
【關(guān)鍵詞】：白癜風(fēng) 單核苷酸多態(tài)性 中國漢族人 高加索人群
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R758.41
【目錄】：

• 英文縮略詞表6-7
• 中文摘要7-9
• Abstract9-12
• 1 引言12-14
• 2 材料與方法14-34
• 2.1 調(diào)查表的設(shè)計14
• 2.2 相關(guān)調(diào)查內(nèi)容的定義14-15
• 2.2.1 發(fā)病年齡14
• 2.2.2 發(fā)病程度14-15
• 2.2.3 發(fā)病類型15
• 2.2.4 家族史15
• 2.2.5 伴發(fā)自身免疫性疾情況15
• 2.3 研究對象15-16
• 2.4 調(diào)查資料的篩選及收集、錄入過程中質(zhì)量控制方法16-17
• 2.4.1 調(diào)查資料的篩選16
• 2.4.2 臨床資料收集、錄入過程中質(zhì)量控制方法16-17
• 2.5 實驗試劑17-18
• 2.5.1 DNA 提取試劑17
• 2.5.2 電泳試劑17
• 2.5.3 DNA 標準化試劑17
• 2.5.4 基因分型試劑17-18
• 2.6 實驗儀器18-20
• 2.6.1 DNA 提取器材18-19
• 2.6.2 電泳儀器19
• 2.6.3 DNA 標準化儀器19
• 2.6.4 基因分型儀器19-20
• 2.7 分析軟件和電子數(shù)據(jù)庫查詢信息20
• 2.8 試驗方法和步驟20-34
• 2.8.1 基因組 DNA 的制備20-22
• 2.8.2 SNP 點選擇22-23
• 2.8.3 引物設(shè)計及合成23-28
• 2.8.4 基因分型28-33
• 2.8.5 Plink1.03 軟件進行統(tǒng)計分析33-34
• 3 結(jié)果34-41
• 3.1 一般情況34
• 3.2 基因型-表型分析結(jié)果34-36
• 3.3 11 個 SNPs 位點與臨床表型之間的比較36-41
• 4 討論41-43
• 5 結(jié)論43
• 6 參考文獻43-48
• 附錄48-50
• 致謝50-51
• 課題綜述51-61
• 參考文獻57-61

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 張崢;肖風(fēng)麗;杜文輝;周伏勝;方巧云;楊森;張學(xué)軍;;中國漢族人白癜風(fēng)伴發(fā)自身免疫疾病與遺傳關(guān)系[J];安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;2008年02期

2 ;白癜風(fēng)臨床分型及療效標準(2003年修訂稿)[J];中華皮膚科雜志;2004年07期

本文編號：639249