發(fā)布時(shí)間：2017-07-21 00:18

  本文關(guān)鍵詞：一例先天性皮膚異色病致病基因的突變分析

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【摘要】：目的：檢測(cè)一例先天性皮膚異色病患者致病基因的突變類型。 方法：我院門診確診的一例先天性皮膚異色病患者，，采集其外周靜脈血標(biāo)本，提取全血基因組DNA。運(yùn)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)擴(kuò)增RECQL4基因的21個(gè)外顯子及其側(cè)翼內(nèi)含子序列，經(jīng)DNA直接測(cè)序與比對(duì)分析后鑒定其致病基因的突變位點(diǎn)和突變方式。并以同樣的方法檢測(cè)無關(guān)的正常對(duì)照者80人。 結(jié)果：根據(jù)患者的病史及臨床表現(xiàn)而診斷為先天性皮膚異色病（congenitalpoikiloderma）。對(duì)該患者RECQL4基因的DNA測(cè)序結(jié)果分析發(fā)現(xiàn)RECQL4基因第17號(hào)外顯子存在錯(cuò)義突變c.3014GA(p.Arg1005Gln)和第20號(hào)外顯子存在堿基缺失c.3504-3505_delCG(p.Ile1167MetfsX1)。同時(shí)檢測(cè)80名正常對(duì)照者，均未發(fā)現(xiàn)這些突變。查詢美國(guó)生物技術(shù)信息中心（NCBI）網(wǎng)站單核苷酸多態(tài)性(SNP)數(shù)據(jù)庫亦未發(fā)現(xiàn)這些突變。 結(jié)論：本研究患者存在一個(gè)新的復(fù)合雜合突變，即RECQL4基因第17號(hào)外顯子存在錯(cuò)義突變c.3014GA(p.Arg1005Gln)和第20號(hào)外顯子存在堿基缺失c.3504-3505_delCG(p.Ile1167MetfsX1)，這可能是該患者發(fā)病的分子基礎(chǔ)。
【關(guān)鍵詞】：皮膚異色病 先天性 DNA 致病基因 RECQL4 突變分析
【學(xué)位授予單位】：華中科技大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R758.54
【目錄】：

• 英文縮略詞表5-6
• 中文摘要6-7
• ABSTRACT7-8
• 前言8-9
• 資料和方法9-15
• 1. 臨床資料與標(biāo)本采集9-10
• 2. 主要儀器及試劑10-11
• 3. 實(shí)驗(yàn)方法11-15
• 實(shí)驗(yàn)結(jié)果15-17
• 討論17-20
• 參考文獻(xiàn)20-23
• 綜述23-40
• 參考文獻(xiàn)35-40
• 致謝40

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 黎明;鄭道城;;Rothmund-Thomson綜合征2例及家系調(diào)查[J];嶺南皮膚性病科雜志;2006年01期

本文編號(hào)：570668