本文關鍵詞：一例先天性皮膚異色病致病基因的突變分析

  更多相關文章： 皮膚異色病 先天性 DNA 致病基因 RECQL4 突變分析

【摘要】：目的：檢測一例先天性皮膚異色病患者致病基因的突變類型。 方法：我院門診確診的一例先天性皮膚異色病患者，，采集其外周靜脈血標本，提取全血基因組DNA。運用聚合酶鏈式反應(PCR)擴增RECQL4基因的21個外顯子及其側翼內含子序列，經DNA直接測序與比對分析后鑒定其致病基因的突變位點和突變方式。并以同樣的方法檢測無關的正常對照者80人。 結果：根據(jù)患者的病史及臨床表現(xiàn)而診斷為先天性皮膚異色�。╟ongenitalpoikiloderma）。對該患者RECQL4基因的DNA測序結果分析發(fā)現(xiàn)RECQL4基因第17號外顯子存在錯義突變c.3014GA(p.Arg1005Gln)和第20號外顯子存在堿基缺失c.3504-3505_delCG(p.Ile1167MetfsX1)。同時檢測80名正常對照者，均未發(fā)現(xiàn)這些突變。查詢美國生物技術信息中心（NCBI）網站單核苷酸多態(tài)性(SNP)數(shù)據(jù)庫亦未發(fā)現(xiàn)這些突變。 結論：本研究患者存在一個新的復合雜合突變，即RECQL4基因第17號外顯子存在錯義突變c.3014GA(p.Arg1005Gln)和第20號外顯子存在堿基缺失c.3504-3505_delCG(p.Ile1167MetfsX1)，這可能是該患者發(fā)病的分子基礎。
【關鍵詞】：皮膚異色病 先天性 DNA 致病基因 RECQL4 突變分析
【學位授予單位】：華中科技大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R758.54
【目錄】：

• 英文縮略詞表5-6
• 中文摘要6-7
• ABSTRACT7-8
• 前言8-9
• 資料和方法9-15
• 1. 臨床資料與標本采集9-10
• 2. 主要儀器及試劑10-11
• 3. 實驗方法11-15
• 實驗結果15-17
• 討論17-20
• 參考文獻20-23
• 綜述23-40
• 參考文獻35-40
• 致謝40

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 黎明;鄭道城;;Rothmund-Thomson綜合征2例及家系調查[J];嶺南皮膚性病科雜志;2006年01期

本文編號：570668