男性型脫發(fā)(male pattern baldness,MPB)是一種雄激素依賴性的遺傳性脫發(fā)疾病,對個(gè)人形象、心理產(chǎn)生較大的消極影響.近期歐美人群中進(jìn)行的大樣本全基因組關(guān)聯(lián)分析(genome wide association studies,GWAS)已報(bào)道大量與MPB相關(guān)的遺傳易感性單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位點(diǎn),但這些位點(diǎn)在東亞人群中的遺傳效應(yīng)尚不清楚.本研究基于我國684個(gè)亞歐混合人群(Eurasian)樣本,對在英國生物樣本庫(UK Biobank) 205 327個(gè)歐洲男性GWAS分析發(fā)現(xiàn)的624個(gè)與MPB相關(guān)的SNPs進(jìn)行人群異質(zhì)性分析,基于多基因風(fēng)險(xiǎn)打分(polygenic risk scores,PRS)建立預(yù)測模型,并對預(yù)測因子數(shù)量與模型預(yù)測性能的關(guān)系進(jìn)行了研究.通過質(zhì)控的467個(gè)SNPs中6.9%與MPB顯著相關(guān)(P<0.05).結(jié)合年齡、體質(zhì)指數(shù)(body mass index,BMI)和25個(gè)SNPs建立的線性回歸和邏輯回歸模型,效果較好(R²=28.9%,AUC=0....

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【文章目錄】：
1 材料與方法
1.1 樣本及DNA提取
1.2 男性型脫發(fā)表型的獲取
1.3 基因分型及質(zhì)量控制
1.4 統(tǒng)計(jì)分析
    1.4.1 遺傳關(guān)聯(lián)分析與GWAS
    1.4.2 人群異質(zhì)性分析
    1.4.3 預(yù)測分析
    1.4.4 SNP的數(shù)量與預(yù)測準(zhǔn)確性關(guān)系
    1.4.5 千人基因組中PRS及MPB分布 2 結(jié)果與分析
2.1 人群樣本信息的統(tǒng)計(jì)概況
2.2 人群異質(zhì)性分析
2.3 MPB的預(yù)測分析
2.4 預(yù)測因子數(shù)量與預(yù)測準(zhǔn)確性關(guān)系
2.5 MPB在不同群體中的估測分布 3 討論



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