本文關(guān)鍵詞：播散性淺表性光化性汗孔角化癥MVK基因突變分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:檢測12例中國漢族播散性淺表性光化性汗孔角化癥(DSAP)患者M(jìn)VK基因突變位點。方法:對中國漢族6個家系和6個散發(fā)DSAP患者及100名無親緣關(guān)系的健康對照血樣,提取外周血DNA,PCR擴增樣本MVK基因的全部外顯子及其側(cè)翼序列,Sanger測序法對PCR擴增產(chǎn)物進(jìn)行測序。結(jié)果:在2個家系和1例散發(fā)患者中分別檢測到c.566CT,c.722GT和c.207_208delAC突變位點。結(jié)論:MVK基因與DSAP的發(fā)病有關(guān)。
【作者單位】： 山東省皮膚病性病防治研究所;山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院;濟南大學(xué)山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)與生命科學(xué)學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 播散性淺表性光化性汗孔角化癥 MVK基因 基因突變
【分類號】：R758.5
【正文快照】： 汗孔角化癥(p0r0keratosis,PK)是一組角化異常遺傳性皮膚病,屬常染色體顯性遺傳,具有遺傳異質(zhì)性。其特征性皮損是一個或多個離心性擴散的斑疹或斑塊,中央輕度萎縮,邊緣堤狀隆起。組織病理上均以角樣板(Comoid lamella)即皮膚中央溝內(nèi)的角化不全柱,柱基底部有角化不全細(xì)胞,以及

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本文編號：370196