患兒男,7月。面部紅斑伴毛細血管擴張5月。皮膚科查體:面部彌漫紅斑伴散在毛細血管擴張,雙側臀部及陰囊網(wǎng)狀皮膚異色改變�；驕y序提示患兒存在RECQL4突變。結合病史以及基因測序結果診斷:Rothmund-Thomson綜合征（先天性皮膚異色�。�。 

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【文章目錄】：
1 臨床資料
2 討論


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3661610