本文關鍵詞：IL1RL1基因多態(tài)性與漢族人銀屑病表型相關性分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：研究背景銀屑病是一種臨床表現(xiàn)為境界清楚的紅斑、斑塊和(或)伴有肥厚,上覆鱗屑的慢性炎癥性皮膚病。它的發(fā)病機制尚不完全清楚,以家族為基礎進行銀屑病遺傳學研究,顯示遺傳在銀屑病的流行病學調(diào)查中作用突出,其有明顯的家族聚集現(xiàn)象。同時,先天和獲得性免疫亦在發(fā)病中起著關鍵性作用。在銀屑病皮損中觀察到各種類型的細胞包括角質(zhì)形成細胞(KC),樹突狀細胞(DC),單核細胞,巨噬細胞,T和B淋巴細胞等。已知的環(huán)境因素,如感染、應激、肥胖、藥物、吸煙、酗酒,甚至天氣和氣候都會誘發(fā)或加重銀屑病。根據(jù)流行病學調(diào)查,其影響了全世界3%的人口,總共約125,000,000人。近年來,運用全基因組外顯子芯片研究發(fā)現(xiàn)基因多態(tài)性位點rs1420101(2q12/IL1RL1,P=1.71×10-10,OR=0.88,95%CI=0.84~0.91)與銀屑病顯著關聯(lián)。本研究以此為依據(jù),進行基因多態(tài)性位點rs1420101(IL1RL1)與PV臨床表型的相關性研究。目的通過對PV的發(fā)病年齡、皮損類型,疾病的嚴重程度及有無家族史等亞臨床表型進行分層研究,探索IL1RL1 rs1420101與PV表型的相關性,進一步解釋遺傳、免疫及環(huán)境因素在PV病因和發(fā)病機制中的作用。方法通過填寫統(tǒng)一的正常對照調(diào)查表和銀屑病調(diào)查表獲取完整的臨床信息(10800個對照和9390病例),rs1420101分型資料均來源于外顯子芯片技術全基因組外顯子區(qū)域關聯(lián)研究數(shù)據(jù)。整理歸納完數(shù)據(jù)后,用SPSS20.0軟件分析。結果將病例組按照家族史、發(fā)病年齡、發(fā)病類型、疾病嚴重程度分層分析,IL1RL1基因多態(tài)性位點rs1420101等位基因分布頻率和基因型在病例組間分析,點滴狀銀屑病相對斑塊型銀屑病有顯著差異(P=3.09×10-3,OR=1.11,95%CI=1.04~1.19);發(fā)病年齡40歲的患者組(早發(fā)型)和發(fā)病年齡≥40歲的患者組(晚發(fā)型)之間差異有統(tǒng)計學意義(P=3.93×10-2,OR=1.10,95%CI=1.01~1.19)。家族史陽性PV患者與家族史陰性PV患者相比兩組間無統(tǒng)計學意義(P=5.94×10-1,OR=1.02,95%CI=0.94~1.11);輕度患者與中度患者組相比兩組間無統(tǒng)計學意義(P=7.38×10-2,OR=1.12,95%CI=0.99~1.26)。重度患者與中度患者組相比兩組間無統(tǒng)計學意義(P=8.04×10-2,OR=0.89,95%CI=0.78~1.01)。輕度和中度與重度患者組相比兩組間無統(tǒng)計學意義(P=7.38×10-2,OR=1.12,CI=0.99~1.26)。重度和中度與輕度患者組相比,兩組間無統(tǒng)計學意義(P=6.90×10-1,OR=0.99,CI=0.93~1.05)。結論IL1RL1基因多態(tài)性位點rs1420101不僅與漢族人群尋常型銀屑病發(fā)病風險存在顯著相關,而且與臨床表型相關。其中,與漢族人PV的點滴型皮損類型和晚發(fā)型有顯著相關性。
【關鍵詞】：尋常型銀屑病 IL1RL1基因 基因型 表型
【學位授予單位】：安徽醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R758.63
【目錄】：

• 英文縮寫詞表6-7
• 中文摘要7-9
• Abstract9-11
• 1 引言11-16
• 2 實驗材料和方法16-26
• 2.1 研究對象16-17
• 2.2 調(diào)查表的設計及臨床資料的收集與錄入17-18
• 2.2.1 調(diào)查表的設計17
• 2.2.2 臨床資料的收集及錄入17
• 2.2.3 收錄資料質(zhì)量控制方法17-18
• 2.3 實驗步驟18-21
• 2.3.1 DNA提取步驟18-19
• 2.3.2 標準化DNA濃度19-20
• 2.3.3 聚合酶鏈式擴增反應20-21
• 2.4 臨床表型的評估21-23
• 2.4.1 發(fā)病年齡21
• 2.4.2 發(fā)病類型21
• 2.4.3 家族史的確定21-22
• 2.4.4 皮損嚴重程度評估22
• 2.4.5 SNP rs1420101的基因型分型22-23
• 2.5 質(zhì)量控制23-24
• 2.5.1 基因分型的比較23
• 2.5.2 SNP基因分型選擇和驗證試驗23-24
• 2.6 統(tǒng)計分析24-26
• 2.6.1 單變量分析24
• 2.6.2 條件分析24
• 2.6.3 統(tǒng)計學數(shù)據(jù)處理24-26
• 3 結果26-32
• 3.1 研究對象26-27
• 3.2 rs1420101(2q12/IL1RL1)的遺傳模式分析27-29
• 3.2.1 等位基因分布頻率27-28
• 3.2.2 病例-病例的基因型分析28
• 3.2.3 病例-對照的基因型分析28-29
• 3.3 IL1RL1 rs1420101與PV表型相關性研究29-32
• 3.3.1 發(fā)病年齡29
• 3.3.2 家族史29
• 3.3.3 皮損類型29-30
• 3.3.4 皮損嚴重程度30-32
• 4 討論32-34
• 5.結論34-35
• 6.參考文獻35-41
• 附錄41-44
• 致謝44-45
• 論文綜述45-61
• 參考文獻55-61

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本文編號：365384