研究背景毛囊角化病又稱Darier�。―arier’s disease,DD）,是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病,由Darier和White在1889年首先報(bào)道。該病男女發(fā)病率大致相等,人群中患病率1/30,000到1/100,000。臨床特征為皮膚脂溢性區(qū)域（頭皮、額、頸、前胸及四肢屈側(cè)等部位）出現(xiàn)堅(jiān)實(shí)的毛囊角化性丘疹,表面覆有油膩性鱗屑,有時(shí)可伴有掌跖及指甲的損害。該病多在青春期發(fā)病,外顯率很高,但臨床表型卻呈多樣性。輕癥患者可僅表現(xiàn)為散在的角化性丘疹或指甲的輕微改變,病情嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)泛發(fā)的疣狀斑塊,并在腋下、腹股溝等處增殖顯著,局部浸潤,伴惡臭。有報(bào)道在一些家系中可以同時(shí)患有其它的一些神經(jīng)、精神性疾患如癲癇、智力發(fā)育遲緩等。目前認(rèn)為該病是由位于12q23-q24.1的ATP2A2基因突變所致。ATP2A2基因編碼肌漿網(wǎng)/內(nèi)質(zhì)網(wǎng)鈣離子ATP酶2（SERCA2）,是一種鈣泵,通過水解ATP將細(xì)胞內(nèi)鈣離子泵入肌漿網(wǎng),從而維持細(xì)胞漿內(nèi)低鈣離子濃度,在維持細(xì)胞內(nèi)鈣離子信號(hào)傳導(dǎo)中起重要作用。自從該致病基因被發(fā)現(xiàn)以來,現(xiàn)在全世界范圍內(nèi)的所有已經(jīng)報(bào)道的不同人群、不同類型的毛囊角化病的基因突變... 

【文章來源】：安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

【文章頁數(shù)】：55 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

患者1的臨床圖片及病理照片HE*100

圖1 患者1的臨床圖片及病理照片HE*100Fig. 1 Clinical findings and histological features of the S-1.1 患者-2(S-2)男，20 歲。因全身反復(fù)起褐色丘疹伴瘙癢 9 年就診。9 年前頸部開粒大小扁平丘疹，皮損逐漸增多擴(kuò)展至額、頸、軀干、四肢。呈散至黃豆大小褐色、疣狀、角化性丘疹。(圖 2)家中未發(fā)現(xiàn)其他相似患

患者-3(S-3)女，43 歲。因全身反復(fù)起褐色丘疹伴瘙癢 35 年就診�；颊� 8 歲時(shí)雙手背出丘疹，繼之皮損迅速增多，泛發(fā)全身�；颊哳^面、頸部、軀干及四肢分布脂溢性角化性丘疹，上覆鱗屑。部分融合成斑塊，伴有滲出結(jié)痂。(圖 3)病存在，夏季或陽光照射后明顯加重。家中未發(fā)現(xiàn)其他相似患者。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]一毛囊角化病家系A(chǔ)TP2A2基因突變檢測[J]. 陳思遠(yuǎn),黃長征,錢悅,涂亞庭.  中國麻風(fēng)皮膚病雜志. 2006(07)



本文編號(hào)：3615607