本文關(guān)鍵詞：廣西漢族嬰幼兒血管瘤與HLA-DQA1、-DQB1等位基因及單倍型相關(guān)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的：研究廣西地區(qū)漢族嬰幼兒血管瘤(infantile hemangioma, IH)與HLA-DQA1、-DQB1等位基因及其單倍型的相關(guān)性。 方法：77例廣西漢族IH,103例漢族健康正常人作為研究對象,運(yùn)用聚合酶鏈反應(yīng)-序列特異性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)方法對10個HLA-DQA1、5個HLA-DQB1等位基因進(jìn)行分型研究；HLA-DQA1、-DQB1連鎖不平衡分析采用連鎖不平衡參數(shù)計算法。根據(jù)等位基因及單倍型情況分別進(jìn)行兩組間比較,統(tǒng)計分析IH與HLA-DQA1、-DQB1等位基因及單倍型的相關(guān)性結(jié)果。 結(jié)果：1. HLA-DQA1等位基因頻率分布 (1).IH患者組中,10個HLA-DQA1等位基因中可檢出9個,基因頻率范圍為0.000-40.235。其中DQA1*0201、*0103等位基因的頻率較低(分別為0.019、0.026),DQA1*0104、*0501頻率較高(分別為0.175、0.235),DQAI*0302未檢出。 (2).正常對照組中,10個HLA-DQA1等位基因中也可檢出9個,基因頻率范圍為0.000-0.252。其中DQA1*0201、*0103等位基因的頻率較低(分別為0.029、0.058), DQA1*0102頻率較高(為0.252),DQA1*0302未檢出。 2. HLA-DQB1等位基因頻率分布 (1).IH患者組中,5個HLA-DQB1等位基因均檢出,基因頻率范圍為0.019-0.142。其中DQBI*0401等位基因的頻率較低(為0.019),DQB1*0301、*0601頻率較高(分別為0.142、0.136)。 (2).正常對照組中,5個HLA-DQB1等位基因也均檢出,基因頻率范圍為0.019-0.150。其中DQBI*0401、*0501等位基因的頻率較低(分別為0.037、0.019),DQBI*0301頻率較高(為0.150)。 3.HLA-DQA1、-DQB1單倍型篩選及頻率分布 根據(jù)連鎖不平衡參數(shù)估算法在正常對照組篩選出6個HLA-DQA1、-DQB1的連鎖單倍型：HLA-DQAl*0401-DQBl*0301、HLA-DQA1*0501-DQB1*0301、 HLA-DQAl*0102-DQB1*0601、HLA-DQA1*0501-DQB1*0201、HLA-DQA1*0301-DQB1*0401、HLA-DQA1*0103-DQBl*0601。結(jié)果顯示：IH患者組中,單倍型HLA-DQA1*0501-DQB1*0201頻率較高(為0.110),單倍型HLA-DQA1*0301-DQB1*0401頻率較低(為0.013)。而對照組中,單倍型HLA-DQA1*0102-DQB1*0601頻率較高(為0.092),單倍型HLA-DQA1*0301-DQB1*0401頻率較低(為0.024)。 4.HLA-DQA1、-DQB1等位基因頻率比較 與正常對照組進(jìn)行HLA-DQA1、-DQB1等位基因頻率比較,IH患者組中HLA-DQA1*0102等位基因頻率顯著降低(x2=8.740,OR=0.392,P=0.003)。其余各等位基因在兩組間比較無統(tǒng)計學(xué)差異。 5.HLA-DQA1、-DQB1單倍型頻率比較 IH患者組與正常對照組HLA-DQA1、-DQB1單倍型頻率比較,IH患者組中單倍型HLA-DQA1*0401-DQB1*0301頻率顯著降低(χ2=7.092,P=0.008)。 結(jié)論：HLA-DQA1*0102等位基因及單倍型HLA-DQA1*0401-DQB1*0301與廣西漢族IH呈負(fù)相關(guān),提示HLA-DQA1*0102等位基因及單倍型HLA-DQA1*0401-DQB1*0301與廣西漢族IH遺傳易感性存在一定的相關(guān)性；HLA-DQA1*0302基因的空白可能構(gòu)成了廣西漢族人群的特殊性。
【關(guān)鍵詞】：血管瘤 PCR-SSP HLA-DQAl HLA-DQBl 等位基因 單倍型
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R739.5
【目錄】：

• 主要英文縮略詞4-5
• 摘要5-7
• ABSTRACT7-10
• 前言10-12
• 材料和方法12-19
• 結(jié)果19-22
• 附圖22-27
• 討論27-44
• 結(jié)論44-45
• 展望45-46
• 參考文獻(xiàn)46-54
• 綜述54-68
• 參考文獻(xiàn)62-68
• 致謝68-69
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文69

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：340420