背景與目的:念珠狀發(fā)（Monilethrix）是一種罕見的以毛干發(fā)育缺陷致使毛發(fā)出現(xiàn)串珠樣改變并導(dǎo)致局限性或廣泛性的脫發(fā)伴或不伴毛囊病變的常染色體顯性遺傳病,也有隱性遺傳的病例報(bào)道。常顯遺傳模式的致病基因定位于染色體12q13的人類Ⅱ型毛發(fā)角蛋白（Type II human basic hair keratin,hHb）;常隱遺傳模式的致病基因定位于橋粒芯糖蛋白4（Desmoglein 4,DSG4）。該病不僅因毛發(fā)外觀異常及脫發(fā)影響身心健康,還可伴有遺傳性反甲、毛周角化癥、并指/趾、白內(nèi)障、牙齒畸形、瘢痕性脫發(fā)等,嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。本研究觀察四川省1家系2例念珠狀發(fā)患者的臨床表型、發(fā)干結(jié)構(gòu)及治療隨訪情況,并行致病基因檢測及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。旨在更好地了解該病的臨床特征、發(fā)干超微結(jié)構(gòu)及遺傳學(xué)特點(diǎn);并觀察口服阿維A的療效進(jìn)一步行治療方面的探索。方法:收集重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院皮膚科門診診治的念珠狀發(fā)患者2例的臨床資料（病史、體格檢查及家系調(diào)查）,進(jìn)行發(fā)干顯微、超微結(jié)構(gòu)觀察（皮膚鏡、光學(xué)顯微鏡及掃描電子顯微鏡）,致病基因檢測,隨訪觀察阿維A治療的療效。結(jié)果:1.先證者,男,3歲6月,四川省南... 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁數(shù)】：44 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

先證者臨床圖片

重慶醫(yī)科大學(xué)碩士研究生學(xué)位論文又恢復(fù)原狀。其生長發(fā)育未見明顯異常。平素身體健康。父母非近親婚配，足月順產(chǎn)。體格檢查：發(fā)育正常，智力正常，各系統(tǒng)檢查未見明顯異常。皮膚科情況：整個(gè)頭皮頭發(fā)彌漫性稀疏，干枯無光澤，發(fā)脆易折斷，眉毛、睫毛、腋毛、陰毛、體毛均正常；枕部頭皮可見針尖大小膚色或淡紅色毛囊角化性丘疹及毛周紅斑，部分可見鱗屑。（見圖 2）指趾甲、牙齒發(fā)育正常。

3 念珠狀發(fā)患者家系圖（先證者 III 1 及其母親 II 2 患病）Figure 3 The family diagram of monilethrix構(gòu)皮膚鏡下所見：頭部可見念珠樣發(fā)及少許黑點(diǎn)，念珠毛干顏色減退，毛囊及毛囊間皮膚發(fā)紅，部分毛發(fā)根

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：2969034