銀屑病是一種以紅斑、鱗屑為主要表現(xiàn)的慢性皮膚病，尋常型銀屑病是銀屑病 最常見的一種類型，其發(fā)病率在白種人中高達(dá)2%，而在中國人中的發(fā)病率為 0．123%，據(jù)此估計(jì)中國的銀屑病患者己經(jīng)超過300萬。近年來，國外通過全基因組 掃描在染色體6p，171，4q，1q，3q，19p和1p上確定了7個(gè)銀屑病易感基因位 點(diǎn)，分別為PSORS1、PSORS2、PSORS3、PSORS4、PSORS5、PSORS6和PSORS7。國外進(jìn) 行全基因組掃描研究雖然產(chǎn)生了大量的數(shù)據(jù)，但是均來自白種人，為了定位中國漢 族人群尋常型銀屑病的易感基因，比較不同種族中的銀屑病易感基因的差異，我們 對(duì)中國人群的尋常型銀屑病家系進(jìn)行全基因組掃描的研究。目的 定位中國漢族人 群尋常型銀屑病的易感基因．方法 用覆蓋全基因組304個(gè)微衛(wèi)星標(biāo)記對(duì)61個(gè)尋常型 銀屑病家系共355個(gè)個(gè)體（包括189名患者和166名非患者）進(jìn)行全基因組掃描研究， 用MegaBACE-1000 DNA分析系統(tǒng)進(jìn)行微衛(wèi)星標(biāo)記的分型，并用GENEHUNTER軟件（2．0 Version）對(duì)基因分型結(jié)果進(jìn)行參數(shù)和非參數(shù)連鎖分析。結(jié)果（1）4號(hào)染色體：多 點(diǎn)非參數(shù)連鎖分析表明在152．5－165．1CM的染色體區(qū)域內(nèi)，出現(xiàn)NPL值大于3的高 峰，在157．9cM處（微衛(wèi)星標(biāo)記D4S413所在位置），得到最大的多點(diǎn)NPL值3．69， 相應(yīng)的P值是0．00033。多點(diǎn)參數(shù)連鎖分析揭示了一個(gè)HLOD最大值為2．31，連鎖家 系比例a為46％。而兩點(diǎn)非參數(shù)連鎖和參數(shù)連鎖分析揭示，在D4S2982處得到最大的 NPL值2．68，相應(yīng)的p值為0．0047，而在D4S1597處得到最大的LOD值為2．43，最 大的HLOD值為3．94，連鎖家系比例a為77%。（2）6 號(hào)染色體：多點(diǎn)非參數(shù)連鎖 分析表明在39．9－62．3cM的染色體區(qū)域內(nèi)，出現(xiàn)NPL值大于3的高峰,在48．3cM處 （微衛(wèi)星標(biāo)記D6S1645所在位置），得到最大的多點(diǎn)NPL值4．58，相應(yīng)的P值是 0．000032。多點(diǎn)參數(shù)連鎖分析在D6S1645處，得到最大值為4．25，連鎖的家系比例 a為53％。兩點(diǎn)參數(shù)和非參數(shù)連鎖分析揭示，在D6S1610處得到了最大的NPL值為 安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文 S．86，相應(yīng)的尸值為0．0002卜 在同樣位置得出最大的HLOD值為4．3O，連鎖的家系 比例口為0．SS。 結(jié)論 門）染色體 6P2上存在中國漢族人尋常型銀屑病的易感基因。 c）染色體 4q3上可能存在中國漢族人尋常型銀屑病的易感基因。
【學(xué)位單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2002
【中圖分類】：R758.63
【文章目錄】：
中文摘要
中文關(guān)鍵詞
英文摘要
英文關(guān)鍵詞
1.引言
2.材料和方法
    2.1 實(shí)驗(yàn)試劑
    2.2 實(shí)驗(yàn)儀器
    2.3 研究對(duì)象
    2.4 血液分離與DNA提取方法
    2.5 微衛(wèi)星引物
    2.6 多重PCR反應(yīng)
    2.7 PCR產(chǎn)物的去離子變性
    2.8 MegaBACE1000測序儀毛細(xì)管電泳及基因分型
    2.9 數(shù)據(jù)處理
3.結(jié)果
4.討論
5.結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附錄
致謝
課題綜述 銀屑病易感基因研究進(jìn)展
    一、基因組掃描確定易感位點(diǎn)
    二、候選基因的分析
    參考文獻(xiàn)

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前6條

1 何平平;銀屑病易感基因研究進(jìn)展[J];國外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊(cè);2001年06期

2 楊森,魏生才,張學(xué)軍,陳珊宇,王紅艷;尋常型銀屑病誘因流行病學(xué)研究[J];中國麻風(fēng)皮膚病雜志;2000年03期

3 邵長庚;我國銀屑病的流行和防治現(xiàn)狀[J];中華皮膚科雜志;1996年02期

4 張學(xué)軍,陳珊宇,王福喜,劉濤峰,魏生才,王紅艷,張學(xué)奇,楊森;尋常型銀屑病遺傳流行病學(xué)分析[J];中華皮膚科雜志;2000年06期

5 張學(xué)軍,魏生才,王再興,張安平,楊森;HLA-DQA1及DQB1等位基因與尋常型銀屑病遺傳易感性研究[J];中華皮膚科雜志;2002年02期

6 張學(xué)軍,王紅艷,陳珊宇,王福喜,劉濤峰,王再興,李明,楊森;尋常型銀屑病遺傳模式分析[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2002年02期

本文編號(hào)：2838855