發(fā)布時間：2020-08-31 11:28

　　 【目的】探討原發(fā)性皮膚淀粉樣變(Primary cutaneous amyloidosis,PCA)致病基因與1q23、5p13.1-q11.2以及10號染色體著絲粒近端10p11.21-q11.21的連鎖關(guān)系。 【方法】采用熒光微衛(wèi)星標記對收集到的一原發(fā)性皮膚淀粉樣變家系進行連鎖分析。此家系4代共21人,提取17個成員的外周血DNA,在1q23、5p13.1-q11.2和10號染色體著絲粒近端選擇10個熒光微衛(wèi)星標記:1S498、D1S484、D1S2878。D1S196、D5S426、D5S418、D5S407、D10S1669、D10S1791和D10S1746。應(yīng)用聚合酶鏈式反應(yīng)(Polymerase chain reaction ,PCR)得到擴增產(chǎn)物片段,采用ABI3100遺傳分析儀測定PCR產(chǎn)物片段大小。根據(jù)相應(yīng)微衛(wèi)星標記產(chǎn)物片斷大小不同,得到每個樣本的基因型。對基因型數(shù)據(jù)進行校對后,用連鎖分析軟件LINKAGE5.1計算每個標記的LOD值,根據(jù)兩點間LOD值判斷連鎖關(guān)系。 【結(jié)果】所選10個標記處的LOD值重組率在0.0時均小于-2,說明該家系與1q23,5p13.1- q11.2和10號染色體著絲粒近端沒有緊密的連鎖關(guān)系。 【結(jié)論】該家系的致病基因與已報道的原發(fā)性皮膚淀粉樣變1q23、5p13.1-q11.2以及10號染色體著絲粒近沒有連鎖關(guān)系。說明原發(fā)性皮膚淀粉樣變可能存在著遺傳異質(zhì)性,該家系的致病基因可能在其它基因位點上。
【學(xué)位單位】：華中科技大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2008
【中圖分類】：R758.6

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本文編號：2808735