【目的】探討原發(fā)性皮膚淀粉樣變(Primary cutaneous amyloidosis,PCA)致病基因與1q23、5p13.1-q11.2以及10號(hào)染色體著絲粒近端10p11.21-q11.21的連鎖關(guān)系。 【方法】采用熒光微衛(wèi)星標(biāo)記對(duì)收集到的一原發(fā)性皮膚淀粉樣變家系進(jìn)行連鎖分析。此家系4代共21人,提取17個(gè)成員的外周血DNA,在1q23、5p13.1-q11.2和10號(hào)染色體著絲粒近端選擇10個(gè)熒光微衛(wèi)星標(biāo)記:1S498、D1S484、D1S2878。D1S196、D5S426、D5S418、D5S407、D10S1669、D10S1791和D10S1746。應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(Polymerase chain reaction ,PCR)得到擴(kuò)增產(chǎn)物片段,采用ABI3100遺傳分析儀測(cè)定PCR產(chǎn)物片段大小。根據(jù)相應(yīng)微衛(wèi)星標(biāo)記產(chǎn)物片斷大小不同,得到每個(gè)樣本的基因型。對(duì)基因型數(shù)據(jù)進(jìn)行校對(duì)后,用連鎖分析軟件LINKAGE5.1計(jì)算每個(gè)標(biāo)記的LOD值,根據(jù)兩點(diǎn)間LOD值判斷連鎖關(guān)系。 【結(jié)果】所選10個(gè)標(biāo)記處的LOD值重組率在0.0時(shí)均小于-2,說(shuō)明該家系與1q23,5p13.1- q11.2和10號(hào)染色體著絲粒近端沒(méi)有緊密的連鎖關(guān)系。 【結(jié)論】該家系的致病基因與已報(bào)道的原發(fā)性皮膚淀粉樣變1q23、5p13.1-q11.2以及10號(hào)染色體著絲粒近沒(méi)有連鎖關(guān)系。說(shuō)明原發(fā)性皮膚淀粉樣變可能存在著遺傳異質(zhì)性,該家系的致病基因可能在其它基因位點(diǎn)上。
【學(xué)位單位】：華中科技大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2008
【中圖分類】：R758.6

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