【摘要】：研冗背景 紅斑角化癥是一組以廣泛分布的紅斑(固定或移動(dòng))為特征，可伴隨掌跖角化等表現(xiàn)的疾病，主要有兩種臨床亞型：可變性紅斑角化癥和進(jìn)行性對(duì)稱性紅斑角化癥，二者均為具有不完全外顯率和差異表達(dá)的常染色體顯性遺傳性皮膚病，分別由Mendes da Costa和Darier于1925年和191 1年首先報(bào)道并命名。PSEK發(fā)病往往從嬰兒期開始，多數(shù)患者至青春期皮損發(fā)展最為完全，以后逐漸減少，損害常對(duì)稱分布于掌跖、手背、手指、足背、脛前、肘、膝伸面等處，偶爾大腿、上臂、肩、頸和面部亦可受累，少數(shù)也可呈不對(duì)稱分布，皮損為邊緣銳利的角化過度性紅斑，上覆鱗屑，有時(shí)在邊緣可見色素沉著：組織病理學(xué)表現(xiàn)為角化過度、角化不全、粒層缺乏、棘層顯著肥厚及真皮炎癥反應(yīng)等。 PSEK的分子發(fā)病機(jī)制目前仍不清楚。Ishida-Yamamoto等曾對(duì)PSEK等進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，并在一個(gè)合并假阿洪征的日本PSEK家系中對(duì)兜甲蛋白基因了序列檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)在兜甲蛋白基因的第709個(gè)核苷酸處發(fā)生了一個(gè)胞嘧啶的插入，導(dǎo)致移碼突變，結(jié)果兜甲蛋白的氨基酸序列及構(gòu)型發(fā)生了顯著改變，根據(jù)此結(jié)果作者認(rèn)為兜甲蛋白基因?yàn)镻SEK的致病基因，但該結(jié)果受到了其他學(xué)者的懷疑，理由有：①本病的致病基因未經(jīng)遺傳連鎖分析方法進(jìn)行定位；②從表型上看，該日本家系罹患的可能是Vohwinkel綜合征的魚鱗病亞型；③兜甲蛋白基因已經(jīng)被確認(rèn)為Vohwinkel綜合征的魚鱗病亞型的致病基因。我們先前已經(jīng)利用文獻(xiàn)分析的方法對(duì)中國(guó)人報(bào)道的6個(gè)PSEK家系進(jìn)行了臨床表型和遺傳特點(diǎn)的分析，并通過基因測(cè)序的方法證實(shí)中國(guó)人PSEK患者的兜甲蛋白基因不存在序列改變。目的 (1)利用遺傳連鎖分析方法排除兜甲蛋白基因所在的染色體區(qū)域與PSEK之間的連鎖關(guān)系； (2)利用全基因組掃描技術(shù)對(duì)一個(gè)多代中國(guó)人PSEK家系進(jìn)行遺傳連鎖分析，
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2006
【分類號(hào)】：R758.5

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

1 婁衛(wèi)海,周冬梅,周壘,鄧丙戌;進(jìn)行性對(duì)稱性紅斑角皮癥1例及家系調(diào)查[J];臨床皮膚科雜志;2003年01期

2 崔勇,周文明,李明,何平平,高敏,陳建軍,張學(xué)軍;中國(guó)漢族人6家系42例進(jìn)行性對(duì)稱性紅斑角化癥的臨床和遺傳特點(diǎn)分析[J];中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志;2004年02期

3 汪新義,張基瑞,陳樹民,盧憲梅;進(jìn)行性對(duì)稱性紅斑角化病一家族報(bào)告　[J];中華皮膚科雜志;1995年05期

本文編號(hào)：2792173