【摘要】：進行性對稱性紅斑角化癥的臨床表型分析及突變篩查 紅斑角化癥是一組以廣泛分布的紅斑(固定或移動)為特征，伴隨掌跖角化等表現(xiàn)的疾病，主要有兩種臨床亞型：可變性紅斑角化癥(EKV)和進行性對稱性紅斑角化癥(PSEK)，二者均為具有不完全外顯率和差異表達的常染色體顯性遺傳性皮膚病，但其分子發(fā)病機制目前仍不清楚。目前僅Ishida-Yamamoto等對PSEK等進行了系列研究，但其研究結果受到了其他學者的懷疑；國內尚無關于PSEK的臨床表型及分子遺傳學的系統(tǒng)研究。本研究旨在探討中國人群中PESK的臨床表型特點及其一致和差異性，并對其家系傳遞特點進行分析，同時采用測序的方法篩查某些候選致病基因的突變，以期為明確其分子發(fā)病機制提供新的線索。 本研究檢索并收集國內自1980年以來報道的6個PSEK家系資料，分析和比較了不同家系間臨床表型和傳遞模式，同時參考OMIM記載的分子遺傳學信息選擇了幾個候選致病基因，并對其中一個家系中患者的這些基因進行了突變篩查。 對6個PSEK家系的臨床表型及遺傳資料進行比較分析結果顯示：1)多數(shù)患者早年發(fā)病，表型至青春期發(fā)展充分；2)典型皮損為對稱分布的散在紅色斑塊，表面出現(xiàn)角化和鱗屑，部分患者可出現(xiàn)特殊表型；3)本病在家系中的傳遞基本均呈連續(xù)性，成員發(fā)病無顯著性別差異，同胞中患者比例接近1／2；4)患者群體中絕大部分臨床表型充分表現(xiàn)，但外顯率并非100％。 對其中一個PSEK家系進行的候選致病基因突變篩查結果顯示：1)Loricin基因未發(fā)生突變；2)EKV相關致病基因GJB3和GJB4也未見突變發(fā)生。 本研究結果表明：1)中國人PSEK的臨床表型譜及遺傳特點與其他人群無顯著差異；2)本病外顯率高，但不同患者臨床表型之間存在差異表達；3)本病存在遺傳異質性，很可能存在其他致病基因，值得進一步進行研究。
【學位授予單位】：安徽醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2003
【分類號】：R758.5

【相似文獻】

相關期刊論文 前10條

1 崔京玉;金英子;;2009年延吉市農村婦女乳腺癌篩查的做法及體會[J];中外醫(yī)療;2011年04期

2 孫永德，趙玉良，劉新立，錢學謙，顏廷柏，田茶，劉洪斌，陳素良，田偉，孟宗達;篩查獻血員丙型肝炎病毒（HCV）抗體控制HCV感染[J];中華內科雜志;1995年10期

3 張正國,張伍玲,王建明,林金森,柯肖枚;嬰兒行為法的聽力篩查[J];聽力學及言語疾病雜志;1998年01期

4 鐘紅菱;唐氏綜合征產(chǎn)前血清篩查的進展[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;1998年04期

5 李金炬，翟俊山，范琳燕;沈陽市新生兒先天性甲狀腺功能低下篩查簡報[J];中國地方病學雜志;1999年01期

6 張衛(wèi)紅;做好新生兒篩查工作的體會[J];南方護理學報;1999年06期

7 習斌蓉,黃維新,楊麗莉,黃志華,楊蓉;江西省先天性甲狀腺功能低下癥篩查[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2002年04期

8 方萍,安太秀;新生兒疾病篩查的護理體會[J];山東醫(yī)藥;2002年34期

9 曹陽;TSGF和URC篩查早期腫瘤及監(jiān)測療效初探[J];湖北預防醫(yī)學雜志;2003年03期

10 李銳,王振果,俞順章;Monte Carlo模型在糖尿病篩查成本效益分析中的應用[J];中國公共衛(wèi)生管理;2003年03期

相關會議論文 前10條

1 曹延延;馬yN楠;方方;張英;王松濤;許玉鳳;裴s

本文編號：2774405