本文關(guān)鍵詞：7個編碼變異與中國漢族人尋常型銀屑病臨床表型的相關(guān)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：研究背景銀屑病是一種由多因素引起的慢性炎性復(fù)雜性皮膚病，臨床以紅色斑塊及鱗屑為特征，尋常型銀屑�。≒soriasis vulgaris, PV）最常見，占90%左右。目前該病的病因及發(fā)病機制尚不完全清楚，大都學(xué)者認為銀屑病的發(fā)生是由遺傳與環(huán)境相互作用共同導(dǎo)致的，并且遺傳在銀屑病的發(fā)病中占重要地位。近年來，本課題組通過靶向測序技術(shù)在全基因組外顯子區(qū)域發(fā)現(xiàn)了銀屑病的7個編碼單核苷酸變異位點(single-nucleotide variants, SNVs): IL23R chr.1:67421184(c.530GA),GJB2rs72474224(c.324CT),LCE3D rs512208(c.185C A), ERAP1rs26653(c.727GC), ERAP1rs27044(c.2535CG), ZNF816A rs12459008(c.590TA), FUT2rs1047781(c.418AT).本研究在此基礎(chǔ)上進一步探討7個SNVs與中國漢族人PV臨床表型的相關(guān)性。 目的探討7個SNVs與中國漢族人PV臨床表型（包括發(fā)病年齡、發(fā)病的嚴(yán)重程度、發(fā)病類型、有無家族史）的相關(guān)性，為銀屑病的發(fā)病機制提供重要的遺傳學(xué)依據(jù)。 方法9946例患者和9906例正常對照的臨床資料是通過以調(diào)查問卷的形式并且填寫統(tǒng)一設(shè)計的銀屑病調(diào)查表和正常對照調(diào)查表獲得，9946例患者和9906例正常對照的7個SNVs的基因分型資料均來源于先前通過靶向測序技術(shù)在全基因組外顯子區(qū)域得到的基因分型數(shù)據(jù)，對臨床表型資料和基因型數(shù)據(jù)用Microsoft Excell2010軟件進行分類整理后，在SPSS19.0軟件中應(yīng)用Χ2檢驗對數(shù)據(jù)資料進行統(tǒng)計分析來比較各組間基因型和等位基因的頻率分布狀況。 結(jié)果1.7個SNVs的基因型和等位基因頻率分布在病例組與對照組間均有統(tǒng)計學(xué)意義（P基因型0.05，P等位基因0.05）；2.GJB2rs72474224(c.324CT)基因型和等位基因頻率分布在急性點滴型患者組和慢性斑塊型患者組間均有統(tǒng)計學(xué)意義（P基因型=0.003，P等位基因=6.22×10-4），在表型病例組與對照組間僅僅在點滴患者組-對照組、重度患者組-對照組無統(tǒng)計學(xué)意義(P基因型0.05, P等位基因0.05），在其他表型病例組-對照組間均有統(tǒng)計學(xué)意義（P基因型0.05，P等位基因0.05）；3.LCE3D rs512208(c.185CA)等位基因頻率分布在早發(fā)型患者組和晚發(fā)型患者組間有統(tǒng)計學(xué)意義(p=0.03),而基因型頻率分布無統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.06)，在表型病例組與對照組間其基因型和等位基因頻率分布均有統(tǒng)計學(xué)意義（P基因型0.05，P等位基因0.05）；4.ZNF816A rs12459008(c.590TA)基因型和等位基因頻率分布在早發(fā)型患者組和晚發(fā)型患者組間均有統(tǒng)計學(xué)意義（P基因型=0.008，P等位基因=0.02）；在表型病例組與對照組間僅僅在晚發(fā)型患者組-對照組、重度患者組-對照組間無統(tǒng)計學(xué)意義(P基因型0.05, P等位基因0.05），在其他表型病例組-對照組間均有統(tǒng)計學(xué)意義（P基因型0.05，P等位基因0.05）；5. IL23Rchr.1:67421184(c.530GA), ERAP1rs26653(c.727GC), ERAP1rs27044(c.2535CG)和FUT2rs1047781(c.418AT)的基因型和等位基因頻率分布在中國漢族人PV的臨床表型病例組間均無統(tǒng)計學(xué)意義(P基因型0.05, P等位基因0.05）。 結(jié)論1.7個SNVs均與中國漢族人PV的易感性顯著相關(guān)；2. GJB2rs72474224(c.324CT)與中國漢族人PV的發(fā)病皮損類型相關(guān)性可能更為顯著，尤其是慢性斑塊型銀屑��；3. LCE3D rs512208(c.185CA)與中國漢族人PV的發(fā)病年齡相關(guān)性可能更為顯著，尤其是早發(fā)型銀屑�。�4. ZNF816A rs12459008(c.590TA)與中國漢族人PV的發(fā)病年齡相關(guān)性可能更為顯著，，尤其是早發(fā)型銀屑病。5. IL23Rchr1:67421184(c.530GA), ERAP1rs26653(c.727GC), ERAP1rs27044(c.2535CG)和FUT2rs1047781(c.418AT)與中國漢族人PV臨床表型可能無明顯相關(guān)性。
【關(guān)鍵詞】：尋常型銀屑病 單核苷酸變異 易感基因 表型
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R758.63
【目錄】：

• 英文縮略詞表6-7
• 中文摘要7-10
• Abstract10-13
• 1. 引言13-16
• 2. 實驗材料與方法16-27
• 2.1 研究對象16
• 2.2 調(diào)查表的設(shè)計以及臨床資料的收集與錄入16-17
• 2.3 臨床表型的評估17-18
• 2.4 7個 SNVS基因分型18-26
• 2.5 統(tǒng)計學(xué)處理26-27
• 3. 結(jié)果27-35
• 3.1 研究對象一般情況27-28
• 3.2 7個 SNVS在病例組與對照組間的分析28-29
• 3.3 7個 SNVS在各表型病例組間的相關(guān)性分析29-32
• 3.4 陽性 SNVS在各表型病例組與對照組間分析32-35
• 4. 討論35-39
• 4.1 IL23R/ERAP1/FUT2 的相關(guān)性研究36-37
• 4.2 GJB2/LCE3D/ZNF816A 的相關(guān)性研究37-38
• 4.3 7個 SNVS與 PV 臨床表型的相關(guān)性分析38-39
• 5. 結(jié)論39-40
• 6. 參考文獻40-46
• 附錄46-48
• 致謝48-50
• 課題綜述50-61
• 參考文獻57-61

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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本文編號：273290