發(fā)布時間：2020-06-13 20:55

【摘要】： 目的：表皮松解性角化過度(epidermolytic hyperkeratosis，EHK)，又稱先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病(bullous congenital ichthyosiform erythroderma，BCIE)，為常染色體顯性遺傳。本研究目的是為了檢測具有典型臨床病理及電鏡表現(xiàn)的EHK患者及其家庭成員的基因點突變。 方法：DNA模板的制備、PCR擴增反應及DNA直接測序。 結(jié)果：發(fā)現(xiàn)患者K10基因第156密碼子發(fā)生G→C的堿基替換，從而導致精氨酸變成脯氨酸，，而患者家系正常成員未見此基因突變。 結(jié)論：本研究再次表明R10為EHK突變熱點，為表皮松解性角化過度疾病的產(chǎn)前診斷和基因治療奠定了基礎(chǔ)。
【學位授予單位】：天津醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2002
【分類號】：R758.59

【參考文獻】

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1 李冠群,吳安,馬玲蕾,朱學駿;聚合酶鏈反應-DNA測序檢測大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病家系角蛋白K10基因點突變[J];中華皮膚科雜志;1997年06期

本文編號：2711732