【摘要】：尋常型魚鱗病（IV）是遺傳性皮膚病的一種常見類型，其發(fā)病率在1：250到1：5300之間。在國內(nèi)，這一數(shù)字達(dá)到2.29‰。尋常型魚鱗病的發(fā)病通常在出生后一年之內(nèi)就已開始。病人的外表皮末端產(chǎn)生白色的鱗屑，軀干部也偶有出現(xiàn)。臨床特征還表現(xiàn)為手掌和腳掌的高度線性化，遺傳性過敏癥和不耐熱性，或毛周角化。遺傳特征上，尋常型魚鱗病被認(rèn)為是一種完全外顯的常染色體顯性遺傳疾病。 由于收集到合適的足夠大的尋常型魚鱗病家系存在一些困難，關(guān)于對尋常型魚鱗病致病基因的連鎖分析研究很少有報道。盡管有一些證據(jù)表明filaggrin 和表皮分化簇在一般的表皮功能和尋常型魚鱗病的分子基礎(chǔ)上可能扮演著重要的作用，但是目前并未在病人身上發(fā)現(xiàn)有filaggrin 的突變，與疾病直接相關(guān)的基因并未真正了解。為尋找致病基因，我們在國內(nèi)收集了組化特征高度一致的兩個尋常型魚鱗病家系，進(jìn)行連鎖分析。結(jié)果將尋常型魚鱗病致病基因定位于1q22，最大兩點(diǎn)連鎖值2.47發(fā)生在微衛(wèi)星DNA標(biāo)記D1S 1653上(θ=. 00)。單體型作圖將精確定位區(qū)域確定于D1S1653 和D1S2675之間7厘摩的范圍。這些結(jié)果將為進(jìn)一步克隆尋常型魚鱗病致病基因提供幫助。
【學(xué)位授予單位】：中國科學(xué)院研究生院（上海生命科學(xué)研究院）
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2003
【分類號】：R758.52

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前2條

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