【摘要】：研究背景 先天性厚甲癥(Pachyonychia congenita PC)是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮肽病，為外胚葉發(fā)育不良性皮膚病。由Jadasshon及Lewandowsky于1906年首先報(bào)道，臨床主要表現(xiàn)為指(趾)甲的過度角化增厚及其他外胚葉缺陷的癥狀。目前臨床上主要分為兩型，Ⅰ型先天性厚甲癥又稱Jadasshon-Lewandowsky綜合征(PC-1，OMIM no.167200)，表現(xiàn)為厚甲、口腔粘膜白斑、掌跖角化、掌跖痛性水皰或潰瘍、肢體疣狀損害、多汗、少毛或斑禿等；Ⅱ型先天性厚甲癥又稱Jackson-Lawler綜合征(PC-2，OMIM no.167210)，表現(xiàn)為甲增厚、局限性掌跖角化、伴有胎生牙、多發(fā)性脂囊瘤和毛發(fā)異常。各型的致病基因不相同。PC-1是由角蛋白K16或角蛋白K6a基因突變所致，PC-2是由角蛋白K6b或角蛋白K17突變所致。角蛋白是表皮及相關(guān)附屬器的主要結(jié)構(gòu)蛋白，甲、毛囊、掌跖和舌是K6，K16或K17的主要表達(dá)部位。1995年，Mclean等最先發(fā)現(xiàn)了PC-1的基因突變位置，目前所報(bào)道的PC-1的基因突變達(dá)到了20多種，以錯(cuò)義突變?yōu)橹�，且具有突變熱點(diǎn)區(qū)。但是，PC基因型與表型之間的關(guān)系還不確切。因此我們收集了一例散發(fā)性PC-1，對(duì)其進(jìn)行基因突變檢測(cè)，以期發(fā)現(xiàn)新的致病突變，為今后PC-1的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因治療奠定基礎(chǔ)。 目的 對(duì)一例PC-1患者進(jìn)行基因突變檢測(cè)，，探討該病基因型與表型之間的關(guān)系，并為基因診斷和治療提供依據(jù)。 方法 提取PC-1患者和100名正常對(duì)照的外周血白細(xì)胞基因組DNA，采取長(zhǎng)片段聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增基因的全部編碼序列，然后以產(chǎn)物為摸板，采用巢式PCR擴(kuò)增突變熱點(diǎn)區(qū)，最后通過DNA直接測(cè)序確定基因突變位點(diǎn)和類型。 結(jié)果 DNA測(cè)序發(fā)現(xiàn)患者K6a基因第1403位核甘酸由胸腺嘧啶(T)變?yōu)橄汆堰?A)，導(dǎo)致K6a的2B螺旋區(qū)末端第468位密碼子由亮氨酸(L)變?yōu)楣劝滨０?Q)。而該家
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2006
【分類號(hào)】：R758.72

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9 吳佳紋;肖生祥;劉艷;喻標(biāo);白展莉;朱曉武;;先天性厚甲癥2家系中角蛋白K16和K17基因突變的研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第14次全國(guó)皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2008年

10 吳佳紋;劉艷;喻標(biāo);肖生祥;;先天性厚甲癥2家系中角蛋白K16和K17基因突變[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第16次全國(guó)皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)摘要集[C];2010年

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3 肖生祥;遲發(fā)性PC－Ⅱ基因突變研究結(jié)題[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2003年

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本文編號(hào)：2662343