【摘要】： 目的:了解新疆地區(qū)35例家族性良性天皰瘡的臨床表型、遺傳特點(diǎn)及基因突變方面特征,以期獲得更多的基因型和表型的相關(guān)信息,為基因診斷和遺傳咨詢提供科學(xué)依據(jù)。方法:對(duì)新疆地區(qū)4個(gè)家系24例及11例散發(fā)病例患者的臨床資料進(jìn)行回顧性分析,并對(duì)一家系的16個(gè)外顯子進(jìn)行PCR擴(kuò)增及測(cè)序,同時(shí)對(duì)國(guó)內(nèi)報(bào)道的HHD相關(guān)資料進(jìn)行檢索,對(duì)其臨床和突變特點(diǎn)進(jìn)行分析總結(jié)。結(jié)果:(1)發(fā)病年齡多在20-30歲,腋下、腹股溝、頸部為好發(fā)部位;(2)辛辣食物、海鮮、感冒、心理因素可加重病情;(3)典型臨床特點(diǎn)為皮損皺褶部位反復(fù)出現(xiàn)水皰和糜爛;(4)同一家系中患者皮損嚴(yán)重度及范圍不一;(5)隨病程延長(zhǎng)皮損范圍、嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)率有加重趨勢(shì);(6)患者在臨床診治中易誤診為濕疹、神經(jīng)性皮炎等;(7)對(duì)1個(gè)家系進(jìn)行PCR擴(kuò)增及測(cè)序尚未找到突變位點(diǎn)。結(jié)論: HHD是一種高度外顯的常染色體顯性遺傳性皮膚病,在新疆地區(qū)臨床表現(xiàn)以皮膚皺褶部位反復(fù)出現(xiàn)水皰和糜爛為特征,不同患者皮損嚴(yán)重程度可存在差異,對(duì)新疆地區(qū)HHD的致病基因有待進(jìn)一步研究。
【圖文】：

也在外陰、肛周、乳房下、臍周、乆窩、臀部、手腕、足底、足跟等部位出現(xiàn)。(5)自覺(jué)癥狀:20 例有輕微瘙癢,3 例瘙癢嚴(yán)重,1 例無(wú)瘙癢,尤其會(huì)陰部皮損加重會(huì)使疼痛明顯加劇。(6)病程:40 年以上 3 例,20 年以上 8 例,10 年以上 3 例,3-10 年12 例,病程 1 年的 1 例。(7)病理特點(diǎn):患者均作皮膚病理活檢。組織病理學(xué)特征表皮內(nèi)廣泛棘層松解,基地層如倒塌的磚墻如圖 5。直接免疫熒光檢查,皮膚基層細(xì)胞及表皮基底膜帶無(wú) IgG 和 C3沉積,典型病理照片如圖 6。（8）伴發(fā)疾病:除一例女性患者伴發(fā)尖銳濕疣外,見(jiàn)圖,余未發(fā)現(xiàn)曾報(bào)道過(guò)的伴隨疾病白癜風(fēng)、魚(yú)鱗病以及 HHD 皮損繼發(fā)的鱗癌、肝衰竭等[4,5,6]。（9）治療:對(duì)診斷明確者,聯(lián)合應(yīng)用阿維 A、雷公藤、DDS 和抗生素,配合局部濕敷,能使病情很快得到控制。對(duì)滲出明顯者采用 1%利凡諾爾粉及紅外線照射等局部治療；對(duì)短期內(nèi)出現(xiàn)的紅斑、丘疹、小水皰伴瘙癢患者,外用糖皮質(zhì)激素藥膏減輕瘙癢；病情較重的采用系統(tǒng)用藥,口服阿維 A、雷公藤、DD和紅霉素類抗生素,配合局部處理,病情控制后逐漸減量,維持后停藥,可減少?gòu)?fù)發(fā)（10）誤診患者:在 4 個(gè)家系的 24 例患者中,有 3 例被誤診為濕疹,其中一例誤時(shí)間長(zhǎng)達(dá) 23 年,反復(fù)按濕疹治療效果不顯著,多次復(fù)發(fā)；誤診為皰疹樣皮炎 1 例子,體股癬 例,診斷明確后給予系統(tǒng)治療后均取得較好的療效果。

也在外陰、肛周、乳房下、臍周、乆窩、臀部、手腕、足底、足跟等部位出現(xiàn)。(5)自覺(jué)癥狀:20 例有輕微瘙癢,3 例瘙癢嚴(yán)重,1 例無(wú)瘙癢,尤其會(huì)陰部皮損加重會(huì)使疼痛明顯加劇。(6)病程:40 年以上 3 例,20 年以上 8 例,10 年以上 3 例,3-10 年12 例,病程 1 年的 1 例。(7)病理特點(diǎn):患者均作皮膚病理活檢。組織病理學(xué)特征表皮內(nèi)廣泛棘層松解,基地層如倒塌的磚墻如圖 5。直接免疫熒光檢查,皮膚基層細(xì)胞及表皮基底膜帶無(wú) IgG 和 C3沉積,典型病理照片如圖 6。（8）伴發(fā)疾病:除一例女性患者伴發(fā)尖銳濕疣外,見(jiàn)圖,余未發(fā)現(xiàn)曾報(bào)道過(guò)的伴隨疾病白癜風(fēng)、魚(yú)鱗病以及 HHD 皮損繼發(fā)的鱗癌、肝衰竭等[4,5,6]。（9）治療:對(duì)診斷明確者,聯(lián)合應(yīng)用阿維 A、雷公藤、DDS 和抗生素,配合局部濕敷,能使病情很快得到控制。對(duì)滲出明顯者采用 1%利凡諾爾粉及紅外線照射等局部治療；對(duì)短期內(nèi)出現(xiàn)的紅斑、丘疹、小水皰伴瘙癢患者,外用糖皮質(zhì)激素藥膏減輕瘙癢；病情較重的采用系統(tǒng)用藥,口服阿維 A、雷公藤、DD和紅霉素類抗生素,配合局部處理,病情控制后逐漸減量,維持后停藥,可減少?gòu)?fù)發(fā)（10）誤診患者:在 4 個(gè)家系的 24 例患者中,有 3 例被誤診為濕疹,其中一例誤時(shí)間長(zhǎng)達(dá) 23 年,反復(fù)按濕疹治療效果不顯著,多次復(fù)發(fā)；誤診為皰疹樣皮炎 1 例子,體股癬 例,診斷明確后給予系統(tǒng)治療后均取得較好的療效果。
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2009
【分類號(hào)】：R758.66

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2614176