【摘要】： 目的:了解新疆地區(qū)35例家族性良性天皰瘡的臨床表型、遺傳特點及基因突變方面特征,以期獲得更多的基因型和表型的相關(guān)信息,為基因診斷和遺傳咨詢提供科學依據(jù)。方法:對新疆地區(qū)4個家系24例及11例散發(fā)病例患者的臨床資料進行回顧性分析,并對一家系的16個外顯子進行PCR擴增及測序,同時對國內(nèi)報道的HHD相關(guān)資料進行檢索,對其臨床和突變特點進行分析總結(jié)。結(jié)果:(1)發(fā)病年齡多在20-30歲,腋下、腹股溝、頸部為好發(fā)部位;(2)辛辣食物、海鮮、感冒、心理因素可加重病情;(3)典型臨床特點為皮損皺褶部位反復出現(xiàn)水皰和糜爛;(4)同一家系中患者皮損嚴重度及范圍不一;(5)隨病程延長皮損范圍、嚴重程度、復發(fā)率有加重趨勢;(6)患者在臨床診治中易誤診為濕疹、神經(jīng)性皮炎等;(7)對1個家系進行PCR擴增及測序尚未找到突變位點。結(jié)論: HHD是一種高度外顯的常染色體顯性遺傳性皮膚病,在新疆地區(qū)臨床表現(xiàn)以皮膚皺褶部位反復出現(xiàn)水皰和糜爛為特征,不同患者皮損嚴重程度可存在差異,對新疆地區(qū)HHD的致病基因有待進一步研究。
【圖文】：

也在外陰、肛周、乳房下、臍周、乆窩、臀部、手腕、足底、足跟等部位出現(xiàn)。(5)自覺癥狀:20 例有輕微瘙癢,3 例瘙癢嚴重,1 例無瘙癢,尤其會陰部皮損加重會使疼痛明顯加劇。(6)病程:40 年以上 3 例,20 年以上 8 例,10 年以上 3 例,3-10 年12 例,病程 1 年的 1 例。(7)病理特點:患者均作皮膚病理活檢。組織病理學特征表皮內(nèi)廣泛棘層松解,基地層如倒塌的磚墻如圖 5。直接免疫熒光檢查,皮膚基層細胞及表皮基底膜帶無 IgG 和 C3沉積,典型病理照片如圖 6。（8）伴發(fā)疾病:除一例女性患者伴發(fā)尖銳濕疣外,見圖,余未發(fā)現(xiàn)曾報道過的伴隨疾病白癜風、魚鱗病以及 HHD 皮損繼發(fā)的鱗癌、肝衰竭等[4,5,6]。（9）治療:對診斷明確者,聯(lián)合應用阿維 A、雷公藤、DDS 和抗生素,配合局部濕敷,能使病情很快得到控制。對滲出明顯者采用 1%利凡諾爾粉及紅外線照射等局部治療；對短期內(nèi)出現(xiàn)的紅斑、丘疹、小水皰伴瘙癢患者,外用糖皮質(zhì)激素藥膏減輕瘙癢；病情較重的采用系統(tǒng)用藥,口服阿維 A、雷公藤、DD和紅霉素類抗生素,配合局部處理,病情控制后逐漸減量,維持后停藥,可減少復發(fā)（10）誤診患者:在 4 個家系的 24 例患者中,有 3 例被誤診為濕疹,其中一例誤時間長達 23 年,反復按濕疹治療效果不顯著,多次復發(fā)；誤診為皰疹樣皮炎 1 例子,體股癬 例,診斷明確后給予系統(tǒng)治療后均取得較好的療效果。

也在外陰、肛周、乳房下、臍周、乆窩、臀部、手腕、足底、足跟等部位出現(xiàn)。(5)自覺癥狀:20 例有輕微瘙癢,3 例瘙癢嚴重,1 例無瘙癢,尤其會陰部皮損加重會使疼痛明顯加劇。(6)病程:40 年以上 3 例,20 年以上 8 例,10 年以上 3 例,3-10 年12 例,病程 1 年的 1 例。(7)病理特點:患者均作皮膚病理活檢。組織病理學特征表皮內(nèi)廣泛棘層松解,基地層如倒塌的磚墻如圖 5。直接免疫熒光檢查,皮膚基層細胞及表皮基底膜帶無 IgG 和 C3沉積,典型病理照片如圖 6。（8）伴發(fā)疾病:除一例女性患者伴發(fā)尖銳濕疣外,見圖,余未發(fā)現(xiàn)曾報道過的伴隨疾病白癜風、魚鱗病以及 HHD 皮損繼發(fā)的鱗癌、肝衰竭等[4,5,6]。（9）治療:對診斷明確者,聯(lián)合應用阿維 A、雷公藤、DDS 和抗生素,配合局部濕敷,能使病情很快得到控制。對滲出明顯者采用 1%利凡諾爾粉及紅外線照射等局部治療；對短期內(nèi)出現(xiàn)的紅斑、丘疹、小水皰伴瘙癢患者,外用糖皮質(zhì)激素藥膏減輕瘙癢；病情較重的采用系統(tǒng)用藥,口服阿維 A、雷公藤、DD和紅霉素類抗生素,配合局部處理,病情控制后逐漸減量,維持后停藥,可減少復發(fā)（10）誤診患者:在 4 個家系的 24 例患者中,有 3 例被誤診為濕疹,其中一例誤時間長達 23 年,反復按濕疹治療效果不顯著,多次復發(fā)；誤診為皰疹樣皮炎 1 例子,體股癬 例,診斷明確后給予系統(tǒng)治療后均取得較好的療效果。
【學位授予單位】：新疆醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2009
【分類號】：R758.66

【參考文獻】

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本文編號：2614176