中國人群尋常型銀屑病易感基因的分子遺傳學(xué)初步研究

發(fā)布時(shí)間：2020-04-03 17:33

【摘要】：銀屑病是一種慢性易于復(fù)發(fā)的炎癥性皮膚疾病，病因至今仍然不十分清楚，但群體和雙生子的研究提示遺傳在其病因?qū)W中占有重要的地位。迄今為止，基因組掃描研究結(jié)果表明，較為公認(rèn)的銀屑病易感基因主要位于染色體17q、4q、6p，并且顯示一種父系遺傳的效應(yīng)。其中6p21.3區(qū)域包含有MHC等重要的與免疫學(xué)有關(guān)的基因。這些基因在免疫反應(yīng)中起重要的作用，有關(guān)銀屑病病因?qū)W研究認(rèn)為免疫調(diào)節(jié)因子參與了致病過程，因此該區(qū)引起了特別的注意。但由于遺傳模式、群體的異質(zhì)性、銀屑病的不同臨床表現(xiàn)以及不同研究方法等原因，對該區(qū)域的標(biāo)記位點(diǎn)與銀屑病基因的關(guān)系的研究結(jié)果并不很一致。本研究先隨機(jī)選取205例經(jīng)皮膚科醫(yī)生確診并符合尋常型銀屑病診斷標(biāo)準(zhǔn)的患者，將其臨床資料建立數(shù)據(jù)庫，用SPSS 9.0軟件進(jìn)行分析。其中男性占64％(130例)，女性占36％(75例)；小于或等于40歲發(fā)病者(Ⅰ型)181例(88.3％)，40歲以上發(fā)病者24例(11.8％)。①平均首次發(fā)病年齡男性為27.38±0.91歲，女性為24.27±1.31歲，t檢驗(yàn)后t=1.956，P＞0.05；②有家族史與無家族史的男性平均首次發(fā)病年齡相比，前者的發(fā)病年齡低于后者(23.03±1.85：28.74±1.02)，t=2.727，P＜0.01，具有非常顯著的差異；同樣有／無家族史的女性平均首次發(fā)病年齡也具有顯著性差異；t=2.158，P＜0.05。但有／無家族史的患者其發(fā)病年齡與性別并沒有差異。③Ⅰ型銀屑病患者中男女發(fā)病年齡比較有顯著性差異，女性平均發(fā)病年齡為21.91±9.22，男性為24.66±8.05，P＜0.05；而Ⅱ型銀屑病的發(fā)病年齡則與性別無關(guān)；④先證者父母患病與否對首次發(fā)病年齡的影響：父和／或母患病與雙親正常的先證者平均首發(fā)年齡分別為19.89±1.77和27.20±0.82，t=3.284，P＜0.01，，差異非常顯著。但其中雙親正常的男性患者發(fā)病年齡為28.06±0.96，女性為25.60±1.54，t=1.428，p＞0.05；雙親同患或有一方患病的男性與女性發(fā)病年齡之間無差異。同時(shí)還發(fā)現(xiàn)在本研究的銀屑病群體中，存在著父系遺傳的效應(yīng)，具有受累父親的先證者多于有受累母親的先證者(17／205：7／205)。選取其中的14個(gè)銀屑病家系(患者均為尋常型銀屑病)，患者55人，健康者76人。用位于6p21.3區(qū)域內(nèi)的5個(gè)微衛(wèi)星標(biāo)記和4q、17q上的5個(gè)微衛(wèi)星標(biāo)記，(D6S273、D6S276、D6S422、D6S299、D6S291、D4S1535、D4S1652、D4S171、D17S784、D17S928)進(jìn)行基因掃描，用軟件Linkage5.0進(jìn)行連鎖分析。在研究的家系中未發(fā)現(xiàn)4q、17q上的微衛(wèi)星標(biāo)記與銀屑病易感基因之間有連鎖，而在染色體6p21.3區(qū)域存在著與之有連鎖關(guān)系的微衛(wèi)星標(biāo)記位點(diǎn)(在D6S273位點(diǎn)上最大LOD值為1.26)。同時(shí)我們還對群體作了以上位點(diǎn)的相關(guān)分析，發(fā)現(xiàn)位于6p21區(qū)和
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