【摘要】：背景銀屑病(Psoriasis)是一種常見(jiàn)的慢性復(fù)發(fā)性炎癥性皮膚病,遺傳因素與環(huán)境因素在疾病的發(fā)生發(fā)展過(guò)程中起著重要的作用。尋常型銀屑病(Psoriasis Vulgaris,PV)是臨床上最常見(jiàn)的類型。本課題組前期通過(guò)了全基因組關(guān)聯(lián)分析( genome-wide association study, GWAS)研究和多階段驗(yàn)證報(bào)道了ANXA6基因?yàn)闈h族人尋常型銀屑病的易感基因。 目的對(duì)尋常型銀屑病的發(fā)病年齡、家族史及臨床類型進(jìn)行分層分析后,在漢族人群中研究了ANXA6基因SNP rs999556和SNP rs3762999與尋常型銀屑病臨床表型的相關(guān)性,為進(jìn)一步探討銀屑病的發(fā)病機(jī)制提供了重要的遺傳學(xué)依據(jù)。 方法7425例PV患者和11208例正常對(duì)照的ANXA6基因SNP rs999556基因分型(AA、AG、GG)資料和SNP rs3762999基因分型(AA、GA、GG)資料分別來(lái)源于本課題組銀屑病全基因組關(guān)聯(lián)分析的Illumina 610芯片分型數(shù)據(jù)、Sequenom MassArray系統(tǒng)分型數(shù)據(jù)和Biosystems TaqMan assays分型數(shù)據(jù),數(shù)據(jù)資料經(jīng)適當(dāng)轉(zhuǎn)化后應(yīng)用社會(huì)科學(xué)統(tǒng)計(jì)軟件包SPSS 10.0對(duì)資料進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。 結(jié)果1. SNP rs999556和SNP rs3762999病例組與對(duì)照組的基因型總體分布差異都有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=5.22×10~(-21); P=1.41×10~(-16)),SNP rs999556和SNP rs3762999病例組與對(duì)照組的等位基因分布差異也有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=2.63×10~(-22);P=1.27×10~(-17))。2.少兒發(fā)病患者與對(duì)照比較,SNP rs999556基因型和等位基因分布差異都有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=4.56×10~(-6);P=8.88×10~(-7));SNP rs3762999基因型和等位基因分布差異都有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=3.02×10~(-4);P=5.97×10~(-5))。成人發(fā)病患者與對(duì)照比較,SNP rs999556基因型和等位基因分布差異都有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=9.08×10~(-20); P=8.68×10~(-21));SNP rs3762999基因型和等位基因分布差異都有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=3.67×10~(-16); P=4.59×10~(-17))。少兒發(fā)病患者和成人發(fā)病患者間SNP rs999556基因型和等位基因分布差異都無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.22; P=0.26);SNP rs3762999位點(diǎn)基因型和等位基因分布差異都無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.26; P=0.17)。3.家族史陽(yáng)性患者與對(duì)照比較,SNP rs999556基因型和等位基因分布差異都有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=8.34×10~(-10); P=1.18×10~(-10));SNP rs3762999基因型和等位基因分布差異都有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=3.56×10~(-8); P=8.57×10~(-9))。家族史陰性患者與對(duì)照比較,SNP rs999556基因型和等位基因分布差異都有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=9.74×10~(-17);P=6.34×10~(-18));SNP rs3762999基因型和等位基因分布差異都有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=4.79×10~(-13);P=4.84×10~(-14))。家族史陽(yáng)性患者和陰性患者間SNP rs999556基因型和等位基因分布差異都無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.74;P=0.49);SNP rs3762999基因型和等位基因分布差異都無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.65;P=0.47)。4.急性點(diǎn)滴型患者與對(duì)照比較,SNP rs999556基因型和等位基因分布差異都有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=4.14×10~(-7);P=1.40×10~(-6));SNP rs3762999基因型和等位基因分布差異都有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=4.89×10~(-5);P=5.86×10~(-5))。慢性斑塊型患者與對(duì)照比較,SNP rs999556基因型和等位基因分布差異都有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=3.66×10~(-20);P=2.80×10~(-21));SNP rs3762999基因型和等位基因分布差異都有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=3.61×10~(-16);P=3.12×10~(-17))。急性點(diǎn)滴型患者與慢性斑塊型患者間SNP rs999556基因型分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.01),等位基因分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.15);SNP rs3762999基因型和等位基因分布差異都無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.07;P=0.12)。 結(jié)論1. ANXA6基因SNP rs999556和SNP rs3762999與漢族人PV的易感性相關(guān)。2. ANXA6基因SNP rs999556可能與漢族人PV的臨床發(fā)病類型有相關(guān)性。3. ANXA6基因SNP rs999556和SNP rs3762999可能與漢族人PV的發(fā)病年齡、有無(wú)家族史無(wú)明顯相關(guān)性,SNP rs3762999可能與漢族人PV的臨床發(fā)病類型無(wú)明顯相關(guān)性。
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【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2011
【分類號(hào)】：R758.63

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前3條

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本文編號(hào)：2388637