本文關(guān)鍵詞： 角化不良 遺傳性皮膚病 家系調(diào)查　出處：《中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志》2014年11期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：先證者男,33歲,具有臨床三聯(lián)征:全身皮膚網(wǎng)狀色素沉著,甲營(yíng)養(yǎng)不良和口腔黏膜白斑。先證者哥哥及表哥均出現(xiàn)相似臨床癥狀。先證者實(shí)驗(yàn)室檢查示血液系統(tǒng)的異常改變。先證者頸部皮膚色素沉著區(qū)皮損活檢示:表皮輕度角化,基底細(xì)胞液化變性,真皮上部見(jiàn)較多嗜黑素細(xì)胞。診斷:先天性角化不良。
[Abstract]:The proband was 33 years old, with clinical triple sign: systemic skin reticular pigmentation, Thyroid malnutrition and leukoplakia of oral mucosa. The proband's brother and cousin had similar clinical symptoms. Laboratory examination of proband showed abnormal changes in the blood system. Biopsy of skin lesions in the pigmented area of the neck of the proband showed mild keratosis of the epidermis. Liquefaction denaturation of basal cells, more melanocytes in upper dermis. Diagnosis: congenital dyskeratosis.
【作者單位】： 廣州軍區(qū)武漢總醫(yī)院皮膚科;湖北中醫(yī)藥大學(xué);
【分類號(hào)】：R758.5

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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2 王建琴;王漢平;吳玉才;謝健晉;許志萍;許劍榮;孫廣政;方瑞華;毛平;曾仁山;;先天性角化不良的一個(gè)新的基因突變[J];中華皮膚科雜志;2006年06期

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【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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6 陳明亮;簡(jiǎn)丹;歐陽(yáng)芳;粟娟;;先天性角化不良伴全血細(xì)胞減少1例[A];2012全國(guó)中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2012年

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1 劉香;先天性角化不良基因突變研究及其患者端粒長(zhǎng)度測(cè)量[D];南方醫(yī)科大學(xué);2012年

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本文編號(hào)：1503590