本文關(guān)鍵詞： 角化不良 遺傳性皮膚病 家系調(diào)查　出處：《中國皮膚性病學(xué)雜志》2014年11期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：先證者男,33歲,具有臨床三聯(lián)征:全身皮膚網(wǎng)狀色素沉著,甲營養(yǎng)不良和口腔黏膜白斑。先證者哥哥及表哥均出現(xiàn)相似臨床癥狀。先證者實驗室檢查示血液系統(tǒng)的異常改變。先證者頸部皮膚色素沉著區(qū)皮損活檢示:表皮輕度角化,基底細胞液化變性,真皮上部見較多嗜黑素細胞。診斷:先天性角化不良。
[Abstract]:The proband was 33 years old, with clinical triple sign: systemic skin reticular pigmentation, Thyroid malnutrition and leukoplakia of oral mucosa. The proband's brother and cousin had similar clinical symptoms. Laboratory examination of proband showed abnormal changes in the blood system. Biopsy of skin lesions in the pigmented area of the neck of the proband showed mild keratosis of the epidermis. Liquefaction denaturation of basal cells, more melanocytes in upper dermis. Diagnosis: congenital dyskeratosis.
【作者單位】： 廣州軍區(qū)武漢總醫(yī)院皮膚科;湖北中醫(yī)藥大學(xué);
【分類號】：R758.5

【參考文獻】

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1 常小麗;張學(xué)軍;楊森;;先天性角化不良研究新進展[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2006年09期

2 丁穎果,姜薇,楊勇,卜定方,陳喜雪,涂平,朱學(xué)駿;一個先天性角化不良家系中DKC1基因突變的檢測[J];中華皮膚科雜志;2004年06期

3 王建琴;王漢平;吳玉才;謝健晉;許志萍;許劍榮;孫廣政;方瑞華;毛平;曾仁山;;先天性角化不良的一個新的基因突變[J];中華皮膚科雜志;2006年06期

【共引文獻】

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1 王楊;汪治國;阮英;;先天性角化不良1例[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2010年06期

2 王建琴;王漢平;吳玉才;謝健晉;許志萍;許劍榮;孫廣政;方瑞華;毛平;曾仁山;;先天性角化不良的一個新的基因突變[J];中華皮膚科雜志;2006年06期

3 鄧偉平;王建琴;;先天性角化不良一例[J];中華皮膚科雜志;2007年06期

4 貝宏;劉超;劉品梅;陳詩平;;先天性角化不良1例[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2013年06期

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1 徐玲;U43及其側(cè)翼序列中snoRNA的鑒定及基因組織和進化分析[D];南昌大學(xué);2006年

2 劉香;先天性角化不良基因突變研究及其患者端粒長度測量[D];南方醫(yī)科大學(xué);2012年

【二級參考文獻】

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1 王建琴,許劍榮,孫廣政,劉衍彬,唐紹生;先天性角化不良2例[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2002年04期

2 王玉坤,劉金耀;先天性角化不良一例[J];中華皮膚科雜志;1997年06期

3 丁穎果,姜薇,楊勇,卜定方,陳喜雪,涂平,朱學(xué)駿;一個先天性角化不良家系中DKC1基因突變的檢測[J];中華皮膚科雜志;2004年06期

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1 Benoit S.;Kraemer D.;Br銉cker E.-B.;Goebeler M.;周少娜;;先天性角化不良患者1例(德語)[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(皮膚病學(xué)分冊);2006年Z1期

2 楊春俊;王培光;李軍志;李卉;楊森;;先天性角化不良1例[J];臨床皮膚科雜志;2006年11期

3 崔炳南;劉瓦利;舒濤;;先天性角化不良1例[J];臨床皮膚科雜志;2008年08期

4 紀(jì)健;蘇雁;;先天性角化不良1例報告[J];臨床兒科雜志;2013年12期

5 王建琴,許劍榮,孫廣政,劉衍彬,唐紹生;先天性角化不良2例[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2002年04期

6 馬東來,王家璧,王宏偉;先天性角化不良6例[J];臨床皮膚科雜志;2002年11期

7 朱鐵山,王寶璽;先天性角化不良遺傳學(xué)研究進展[J];國外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊;2005年05期

8 常小麗;王培光;張學(xué)軍;楊森;;先天性角化不良1例[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2006年01期

9 常小麗;張學(xué)軍;楊森;;先天性角化不良研究新進展[J];中國皮膚性病學(xué)雜志;2006年09期

10 高燕;;先天性角化不良1例[J];疑難病雜志;2007年10期

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1 楊春俊;王培光;李軍志;李卉;楊森;;先天性角化不良1例[A];中華醫(yī)學(xué)會第十二次全國皮膚性病學(xué)術(shù)會議論文集[C];2006年

2 陳思遠;夏穎;楊珍;朱里;錢悅;涂亞庭;黃長征;;先天性角化不良1例[A];2013全國中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2013年

3 劉博;韓冰;汪玄;周道斌;趙永強;朱鐵山;王寶璽;;X連鎖型先天性角化不良伴血液學(xué)改變一家系報告[A];第11次中國實驗血液學(xué)會議論文匯編[C];2007年

4 陳明亮;歐陽芳;簡丹;粟娟;;先天性角化不良伴全血細胞減少一例[A];中華醫(yī)學(xué)會第十八次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2012年

5 劉博;韓冰;汪玄;周道斌;趙永強;朱鐵山;王寶璽;;X連鎖型先天性角化不良伴血液學(xué)改變一家系報告[A];第十一屆全國紅細胞疾病學(xué)術(shù)會議暨學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2007年

6 陳明亮;簡丹;歐陽芳;粟娟;;先天性角化不良伴全血細胞減少1例[A];2012全國中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2012年

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1 劉香;先天性角化不良基因突變研究及其患者端粒長度測量[D];南方醫(yī)科大學(xué);2012年

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本文編號：1503590