本文關(guān)鍵詞：19例中國(guó)人腦腱黃瘤病的臨床特點(diǎn)分析

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【摘要】：正腦腱黃瘤病(cerbrotendinous xanthomatosis,CTX)是一種少見但可治的常染色體隱性遺傳病,編碼固醇-27-羥化酶的CYP27A1基因突變引起膽固醇代謝障礙,使膽固醇沉積于腦、肌腱(跟腱最常見)和肺部等造成損害。目前對(duì)于CTX的認(rèn)識(shí)僅靠少數(shù)病例報(bào)道,國(guó)內(nèi)尚未見該病的系統(tǒng)性分析,國(guó)外亦少見。1資料和方法1.1資料來(lái)源以"腦腱黃瘤病"、"腦腱性黃素瘤病"、"腦腱性黃瘤病"等為關(guān)鍵詞,檢索2003年至2016
【作者單位】： 安徽中醫(yī)藥大學(xué)研究生院;安徽中醫(yī)藥大學(xué)神經(jīng)病學(xué)研究所附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 腦腱性黃瘤病 臨床特點(diǎn) 細(xì)胞色素P CYPA 膽固醇
【分類號(hào)】：R596
【正文快照】： [Acad J Sec Mil Med Univ,2016,37(9):1180-1183]腦腱黃瘤病(cerbrotendinous xanthomatosis,CTX)是一種少見但可治的常染色體隱性遺傳病,編碼固醇-27-羥化酶的CYP27A1基因突變引起膽固醇代謝障礙,使膽固醇沉積于腦、肌腱(跟腱最常見)和肺部等造成損害。目前對(duì)于CTX的認(rèn)識(shí)僅

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中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 Siman-Tov T.;Meiner V.;Gadoth N;郭中孟;;激素會(huì)妨礙腦腱黃瘤病的診斷嗎?[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(神經(jīng)病學(xué)分冊(cè));2006年09期

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中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 聶淑科;腦腱黃瘤病一家系的臨床特征及影像學(xué)與遺傳突變研究[D];華中科技大學(xué);2013年

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本文編號(hào)：584994