本文關(guān)鍵詞：SLC2A9、SLC17A3、ABCG2基因單核苷酸多態(tài)性與痛風(fēng)易感性的研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的：探討泉州地區(qū)群體SLC2A9、SLC17A3、ABCG2基因單核苷酸多態(tài)性（SNP），研究SLC2A9、SLC17A3、ABCG2上三個(gè)SNP位點(diǎn)（rs16890979，rs1165205，rs2231142）的基因型與泉州地區(qū)痛風(fēng)發(fā)病之間的關(guān)系。 方法：選取154例痛風(fēng)患者和160名健康對照者，應(yīng)用三引物法對參試人員的三個(gè)SNP位點(diǎn)（rs16890979，rs1165205，rs2231142）進(jìn)行PCR擴(kuò)增檢測，擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行電泳檢測，結(jié)果并與傳統(tǒng)Sanger法相比較。采用在線分析工具（http://ihg.gsf.de/ihg/snps.html）檢驗(yàn)各樣本三個(gè)SNP基因型數(shù)據(jù)并計(jì)算其是否Hardy-Weinberg平衡。采用統(tǒng)計(jì)軟件SPSS17.0進(jìn)行非條件Logistic回歸計(jì)算相對危險(xiǎn)度比值比（OR）和95%置信區(qū)間（CI），采用易混肴的因素血尿酸、膽固醇和肌酐等參數(shù)作為校正，同時(shí)采用單因素方差分析法分析三個(gè)SNP基因型與我們所檢測生化指標(biāo)之間相關(guān)性。 結(jié)果：經(jīng)計(jì)算，三個(gè)SNP的檢測結(jié)果均符合Hardy-Weinberg平衡。 1.三引物法所檢測的SNP位點(diǎn)基因型結(jié)果準(zhǔn)確直觀，并且與傳統(tǒng)的Sanger法相比，操作更為簡便，成本更低； 2. rs16890979位點(diǎn)CC基因型攜帶者比正常AA基因型攜帶者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高11.386倍，校正后為13.745倍；A/C基因型攜帶者患病風(fēng)險(xiǎn)提高了3.897倍，校正后提高了6.837倍；從等位基因看，C等位基因攜帶者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加了4.224倍。rs22311423位點(diǎn)AA基因型攜帶者痛風(fēng)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)提高了4.397倍，A等位攜帶者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與正常C等位基因攜帶者相比提高了2.516倍。rs1165205雖然存在多態(tài)性，但其基因型及OR值計(jì)算在痛風(fēng)組與對照組中均無顯著差異，也與相關(guān)生化指標(biāo)無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義上的相關(guān)性。 3. rs16890979位點(diǎn)與血尿酸、甘油三脂和膽固醇三個(gè)生化指標(biāo)相關(guān)；rs22311423位點(diǎn)與血尿酸、C-反應(yīng)蛋白、甘油三酯、收索壓，舒張壓、腎結(jié)石等生化指標(biāo)相關(guān)。rs1165205雖然存在多態(tài)性，與我們所檢測的相關(guān)生化指標(biāo)無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義上的相關(guān)性；同時(shí)也發(fā)現(xiàn)rs22311423部分參數(shù)在分析時(shí)也無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義上的相關(guān)性，也許與樣本量不足有關(guān)，因此還需要加大樣本量進(jìn)一步進(jìn)行研究。 結(jié)論：本文初步發(fā)現(xiàn)SLC2A9、SLC17A3位點(diǎn)上的rs16890979和rs2231142與泉州地區(qū)人群痛風(fēng)發(fā)病明顯相關(guān)，，可考慮為痛風(fēng)易感性指標(biāo)。而ABCG2位點(diǎn)上的rs1165205根據(jù)所選樣本并未發(fā)現(xiàn)其與痛風(fēng)發(fā)病有關(guān)聯(lián)。
【關(guān)鍵詞】：痛風(fēng) 單核苷酸多態(tài)性 三引物法PCR擴(kuò)增 分子診斷
【學(xué)位授予單位】：福建醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R589.7
【目錄】：

• 英文縮略表4-5
• 摘要5-7
• Abstract7-9
• 前言9-11
• 材料與方法11-15
• 實(shí)驗(yàn)結(jié)果15-27
• 討論27-30
• 結(jié)論30
• 參考文獻(xiàn)30-34
• 綜述34-46
• 參考文獻(xiàn)41-46
• 致謝46

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前7條

1 卜瑩,張曉丹,馬濤,周國華;五引物單管聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增法快速測定人CYP2D6~*10等位基因的類型[J];分析化學(xué);2005年02期

2 戴生明,韓星海,范仰鋼,趙東寶,施冶青,劉_g,孟濟(jì)明;上海市楊浦區(qū)痛風(fēng)的流行病學(xué)調(diào)查[J];臨床內(nèi)科雜志;2002年S1期

3 劉冉;尹立紅;浦躍樸;周國華;王儀;潘恩春;楊文洲;;全血PCR直接擴(kuò)增技術(shù)在亞甲基四氫葉酸還原酶基因C677T多態(tài)性分析中的應(yīng)用[J];環(huán)境與職業(yè)醫(yī)學(xué);2007年01期

4 王波;王延剛;閆勝利;李長貴;;山東沿海地區(qū)高尿酸血癥患者SLC22A12基因的多態(tài)性[J];中國組織工程研究與臨床康復(fù);2007年04期

5 苗志敏;趙世華;王顏剛;李長貴;王忠超;陳穎;陳新焰;閻勝利;;山東沿海居民高尿酸血癥及痛風(fēng)的流行病學(xué)調(diào)查[J];中華內(nèi)分泌代謝雜志;2006年05期

6 李長貴;陳穎;徐潮;苗志敏;閻勝利;宋懷東;;一個(gè)原發(fā)性痛風(fēng)家系致病易感基因染色體定位[J];中華內(nèi)分泌代謝雜志;2007年03期

7 周勤,薛愛群,陳東紅,魏祥東,葉長明;5例原發(fā)性痛風(fēng)患者HPRT基因的克隆和序列分析[J];中山大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版);2003年02期

  本文關(guān)鍵詞：SLC2A9、SLC17A3、ABCG2基因單核苷酸多態(tài)性與痛風(fēng)易感性的研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：432193