本文關(guān)鍵詞：SLC2A9、SLC17A3、ABCG2基因單核苷酸多態(tài)性與痛風(fēng)易感性的研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的：探討泉州地區(qū)群體SLC2A9、SLC17A3、ABCG2基因單核苷酸多態(tài)性（SNP），研究SLC2A9、SLC17A3、ABCG2上三個SNP位點（rs16890979，rs1165205，rs2231142）的基因型與泉州地區(qū)痛風(fēng)發(fā)病之間的關(guān)系。 方法：選取154例痛風(fēng)患者和160名健康對照者，應(yīng)用三引物法對參試人員的三個SNP位點（rs16890979，rs1165205，rs2231142）進行PCR擴增檢測，擴增產(chǎn)物進行電泳檢測，結(jié)果并與傳統(tǒng)Sanger法相比較。采用在線分析工具（http://ihg.gsf.de/ihg/snps.html）檢驗各樣本三個SNP基因型數(shù)據(jù)并計算其是否Hardy-Weinberg平衡。采用統(tǒng)計軟件SPSS17.0進行非條件Logistic回歸計算相對危險度比值比（OR）和95%置信區(qū)間（CI），采用易混肴的因素血尿酸、膽固醇和肌酐等參數(shù)作為校正，同時采用單因素方差分析法分析三個SNP基因型與我們所檢測生化指標(biāo)之間相關(guān)性。 結(jié)果：經(jīng)計算，三個SNP的檢測結(jié)果均符合Hardy-Weinberg平衡。 1.三引物法所檢測的SNP位點基因型結(jié)果準(zhǔn)確直觀，并且與傳統(tǒng)的Sanger法相比，操作更為簡便，成本更低； 2. rs16890979位點CC基因型攜帶者比正常AA基因型攜帶者發(fā)病風(fēng)險高11.386倍，校正后為13.745倍；A/C基因型攜帶者患病風(fēng)險提高了3.897倍，校正后提高了6.837倍；從等位基因看，C等位基因攜帶者發(fā)病風(fēng)險增加了4.224倍。rs22311423位點AA基因型攜帶者痛風(fēng)發(fā)病風(fēng)險提高了4.397倍，A等位攜帶者發(fā)病風(fēng)險與正常C等位基因攜帶者相比提高了2.516倍。rs1165205雖然存在多態(tài)性，但其基因型及OR值計算在痛風(fēng)組與對照組中均無顯著差異，也與相關(guān)生化指標(biāo)無統(tǒng)計學(xué)意義上的相關(guān)性。 3. rs16890979位點與血尿酸、甘油三脂和膽固醇三個生化指標(biāo)相關(guān)；rs22311423位點與血尿酸、C-反應(yīng)蛋白、甘油三酯、收索壓，舒張壓、腎結(jié)石等生化指標(biāo)相關(guān)。rs1165205雖然存在多態(tài)性，與我們所檢測的相關(guān)生化指標(biāo)無統(tǒng)計學(xué)意義上的相關(guān)性；同時也發(fā)現(xiàn)rs22311423部分參數(shù)在分析時也無統(tǒng)計學(xué)意義上的相關(guān)性，，也許與樣本量不足有關(guān)，因此還需要加大樣本量進一步進行研究。 結(jié)論：本文初步發(fā)現(xiàn)SLC2A9、SLC17A3位點上的rs16890979和rs2231142與泉州地區(qū)人群痛風(fēng)發(fā)病明顯相關(guān)，可考慮為痛風(fēng)易感性指標(biāo)。而ABCG2位點上的rs1165205根據(jù)所選樣本并未發(fā)現(xiàn)其與痛風(fēng)發(fā)病有關(guān)聯(lián)。
【關(guān)鍵詞】：痛風(fēng) 單核苷酸多態(tài)性 三引物法PCR擴增 分子診斷
【學(xué)位授予單位】：福建醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R589.7
【目錄】：

• 英文縮略表4-5
• 摘要5-7
• Abstract7-9
• 前言9-11
• 材料與方法11-15
• 實驗結(jié)果15-27
• 討論27-30
• 結(jié)論30
• 參考文獻30-34
• 綜述34-46
• 參考文獻41-46
• 致謝46

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前7條

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本文編號：432192